“腸管內(nèi)布滿密密麻麻的息肉”大家可以想象是什么樣，也可以看我最近一臺手術(shù)切下來的腸管照片，如下：一、為什么腸管內(nèi)會布滿息肉?這是一種以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤為主的常染色體顯性遺傳疾病，叫家族性腺瘤性息肉病，英文簡稱FAP。表現(xiàn)為整個大腸布滿了大大小

　　“腸管內(nèi)布滿密密麻麻的息肉”大家可以想象是什么樣，也可以看我最近一臺手術(shù)切下來的腸管照片，如下：

　　一、為什么腸管內(nèi)會布滿息肉?

　　這是一種以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤為主的常染色體顯性遺傳疾病，叫家族性腺瘤性息肉病，英文簡稱FAP。

　　表現(xiàn)為整個大腸布滿了大大小小、形狀不一的息肉腺瘤，數(shù)目至少在100枚以上，多的甚至在3000-5000枚，幾乎看不到正常的腸粘膜，而息肉也會出現(xiàn)破潰、出血、潰瘍等，如果不及時干預(yù)，百分百會發(fā)生癌變。

　　二、FAP會有哪些表現(xiàn)?

　　患有該病的患者一般在10-15歲左右腸道內(nèi)開始長腺瘤，然后逐漸出現(xiàn)一些癥狀，但都容易被忽略，可能到20歲左右癥狀較明顯時，才會就診，繼而被確診，常見癥狀如下：

　　1、腹瀉、稀水樣便、黏液便；

　　2、便血、膿血便，因息肉充血、糜爛、出血會出現(xiàn)便血、膿液便的情況；

　　3、腹痛，嚴(yán)重者會因息肉體積較大，出現(xiàn)腸梗阻、腸套疊，繼而引起腹痛、腹脹、惡心嘔吐等癥狀；

　　4、消瘦、貧血、乏力、食欲不振；

　　5、腸外表現(xiàn)，如視網(wǎng)膜病變、胃/十二指腸息肉、骨瘤、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤等等。

　　三、FAP遺傳率多大?如何篩查?

　　如果本人患有該病，其兄弟姐妹、子女大約有50%的發(fā)病風(fēng)險，如果不治療到40歲左右百分百會癌變，一般建議在20歲左右就及時手術(shù)干預(yù)，防止其癌變。

　　對于一些年紀(jì)較輕、直腸息肉較少的FAP患者，多見于保留部分直腸，然后定期隨訪，對性功能、大小便功能的影響較小，生活質(zhì)量也相對較高。

　　簡單說，如果一個人患有FAP，其直系親屬，及子女、親兄弟姐妹，也要及時進(jìn)行相關(guān)篩查，具體如下：

　　1、結(jié)腸鏡，最好從10-15歲開始每年做腸鏡，持續(xù)到35歲左右，沒有出現(xiàn)息肉，之后可每2-3年做一次腸鏡。

　　2、基因檢測，可以檢測是否有遺傳基因突變。

　　3、其他檢查，包括常規(guī)體檢、胃鏡、眼科、口腔、骨科等。

　　四、FAP如何治療?

　　很多人對腸息肉治療的印象，是直接在內(nèi)鏡下摘除，但是FAP密密麻麻、大小不一的息肉，內(nèi)鏡下全部摘除是不太可能的，只能進(jìn)行手術(shù)腸管切除，當(dāng)然，早期如果腸息肉數(shù)量較少，可以考慮在內(nèi)鏡下摘除。

　　臨床上，對于確診的FAP患者，考慮到息肉癌變率較高，多會進(jìn)行早期根治或預(yù)防性手術(shù)治療，也就是將息肉數(shù)量較多的腸管進(jìn)行切除，包括全結(jié)腸切除或全結(jié)直腸切除，如何選擇主要取決于直腸息肉的嚴(yán)重程度。

　　手術(shù)切除方式主要包括：

　　一是全結(jié)直腸切除+永久性回腸造口，治療較徹底，但術(shù)后功能較差;

　　二是全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)，可保留直腸，損傷相對較小，需要定期復(fù)查腸鏡，發(fā)現(xiàn)直腸息肉立即切除。

　　三是全結(jié)腸切除+直腸黏膜剝除+回腸儲袋肛管吻合術(shù)，可保留肛門、排便功能相對較好，但同樣需要定期做內(nèi)鏡。

　　總的來說，目前這三種術(shù)式是比較常見的，治愈如何選擇，要看患者病情、外科醫(yī)生經(jīng)驗綜合評估后制定，而術(shù)后也并不是高枕無憂，也要定期復(fù)查腸鏡，具體遵醫(yī)囑進(jìn)行。

　　關(guān)注【東腫結(jié)直腸陳海鵬】，了解學(xué)習(xí)更多腸癌、間質(zhì)瘤知識。