作者：張麗，華北理工大學護理學院腫瘤方向碩士研究生準媽媽們最怕腹中的小寶寶不健康，產檢是保證寶寶健康的重要一環，唐氏篩查是常規產檢的必做項目之一。唐氏篩查即為篩查唐氏綜合征，想必大多數父母都知道這個疾病。唐氏綜合征是由較正常人多一條21號染

作者：張麗，華北理工大學護理學院腫瘤方向碩士研究生

準媽媽們最怕腹中的小寶寶不健康，產檢是保證寶寶健康的重要一環，唐氏篩查是常規產檢的必做項目之一。

唐氏篩查即為篩查唐氏綜合征，想必大多數父母都知道這個疾病。

唐氏綜合征是由較正常人多一條21號染色體而導致的一種較為常見的小兒染色體疾病，這種患兒被親切的成為“唐寶”。

60%的唐寶會在妊娠期間發生早期流產，而其余存活的唐寶會表現出生長發育障礙、智力低下、先天性心臟病等多發畸形、殘疾等癥狀。

就目前的醫療水平而言，沒有有效的治療手段，家庭中有唐氏兒會對家庭有很大的影響，所以需要產前篩查和產前診斷防止唐氏綜合征患兒出生。

說到檢測，近幾年流行起來的無創DNA技術，價格真的很不錯，但是有必要做嗎？準確率真的這么高嗎？

傳統的唐篩和羊水穿刺

在回答這個問題之前，我們先來了解一下價格較為低廉的篩查手段。

1. 唐氏篩查

唐篩是常規產檢項目之一，具有無創低價的優點，但檢出率有限，且僅限21-三體綜合征一類染色體疾病。

唐氏篩查僅僅是篩查，不能確診，有一定的漏診率。

化驗醫生不是看其中生化指標的具體數值的，要看最終計算出來的風險度。

如果唐氏綜合征篩查結果為高風險，準媽媽就要進行羊水穿刺，來進一步確證。

2. 羊水穿刺

羊水穿刺堪稱診斷唐氏綜合征的金標準，是目前唯一的確診依據，這是因為其檢測結果的準確性毋庸置疑。

但這一有創檢查會帶來一定幾率的感染和流產風險。

價格很不錯的無創DNA檢測是否足夠準確？

無創DNA檢測即為使用胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒進行檢測，其兼具無創和檢出率較高的優點，被美國醫學遺傳學會等多個國際組織極力推崇，并稱之為目前染色體非整倍體最敏感的檢測技術手段，沒有之一。

有學者在為期四年的調查研究中對三千余名孕婦進行了無創DNA的產前檢測，發現該手段的檢出率為96.3%，同時存在小概率的假陰性和假陽性結果，而這一數值在不同研究報告中存在差異，也就是說準確度足夠高。

即便精確度高，但仍不能作為診斷的唯一依據

但盡管如此，無創DNA檢測結果也只能為疾病確診提供輔助診斷的價值。

CFDA在《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）注冊技術審查指導原則》中明確指出：

“試劑盒作為胎兒染色體非整倍體篩查檢測，其結果僅供臨床參考，不能作為診斷的唯一依據。對患者的臨床診斷應采用金標準方法（染色體核型分析）并結合其癥狀/體征、病史及其他實驗室檢查等情況綜合進行”。

即便有需要檢測，也不能自行購買試劑盒進行檢測，應選擇正規醫院或檢測機構進行體檢。

在什么情況下有必要做無創DNA產前檢測呢？

由于無創DNA的檢測收費比較高，所以并非常規體檢項目，如果有以下6種情況，可以考慮進行檢測：

• 高齡孕婦（通常指年齡≥35歲者）

• 唐氏篩查結果為高風險或者單項指標值改變，但拒絕有創產前診斷的孕婦；

• 存在三體患兒生育史的孕婦；

• 血型為Rh陰性，且有過懷孕經歷的孕婦；

• 羊水穿刺細胞培養失敗但拒絕再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；

• 不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、流產史等。

其他具體情況還需遵從臨床醫師的診斷和建議。

參考文獻：

1. 中國食品藥品檢定研究院. 基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測試劑質量控制技術評價指南（高通量測序法）［EB/OL］.

http：//www.nicpbp.org.cn/CL0149/9176.html，2017-03-15/2017-08-04.

2. 謝建渝,黎義,謝家寧,劉琴,熊建林,徐公輝,蘭靜,鄒光美,林為. 產前無創基因檢測在診斷胎兒染色體非整倍體疾病中的臨床價值[J]. 檢驗醫學與臨床,2017,14(24):3579-3582.

3. 曲守方,于婷,孫楠,李麗莉,陳芳,吳英松,黃杰. 染色體非整倍體無創產前檢測技術質控要點及臨床應用進展[J]. 分子診斷與治療志,2017,9(05):295-300+324.

編輯：大王

題圖來源：123rf圖庫

版權聲明：本文為春雨醫生原創稿件，版權歸屬春雨醫生所有，未經授權禁止轉載，授權與合作事宜請聯系reading@chunyu.me