染色體基因檢測多少錢（這項高價產檢）

時間：2022-09-28 00:47 作者：張俊明

作者：張麗，華北理工大學護理學院腫瘤方向碩士研究生準媽媽們最怕腹中的小寶寶不健康，產檢是保證寶寶健康的重要一環(huán)，唐氏篩查是常規(guī)產檢的必做項目之一。唐氏篩查即為篩查唐氏綜合征，想必大多數(shù)父母都知道這個疾病。唐氏綜合征是由較正常人多一條21號染

作者：張麗，華北理工大學護理學院腫瘤方向碩士研究生

準媽媽們最怕腹中的小寶寶不健康，產檢是保證寶寶健康的重要一環(huán)，唐氏篩查是常規(guī)產檢的必做項目之一。

唐氏篩查即為篩查唐氏綜合征，想必大多數(shù)父母都知道這個疾病。

唐氏綜合征是由較正常人多一條21號染色體而導致的一種較為常見的小兒染色體疾病，這種患兒被親切的成為“唐寶”。

60%的唐寶會在妊娠期間發(fā)生早期流產，而其余存活的唐寶會表現(xiàn)出生長發(fā)育障礙、智力低下、先天性心臟病等多發(fā)畸形、殘疾等癥狀。

染色體基因檢測多少錢（這項高價產檢）

就目前的醫(yī)療水平而言，沒有有效的治療手段，家庭中有唐氏兒會對家庭有很大的影響，所以需要產前篩查和產前診斷防止唐氏綜合征患兒出生。

說到檢測，近幾年流行起來的無創(chuàng)DNA技術，價格真的很不錯，但是有必要做嗎？準確率真的這么高嗎？

傳統(tǒng)的唐篩和羊水穿刺

在回答這個問題之前，我們先來了解一下價格較為低廉的篩查手段。

1. 唐氏篩查

唐篩是常規(guī)產檢項目之一，具有無創(chuàng)低價的優(yōu)點，但檢出率有限，且僅限21-三體綜合征一類染色體疾病。

唐氏篩查僅僅是篩查，不能確診，有一定的漏診率。

化驗醫(yī)生不是看其中生化指標的具體數(shù)值的，要看最終計算出來的風險度。

如果唐氏綜合征篩查結果為高風險，準媽媽就要進行羊水穿刺，來進一步確證。

2. 羊水穿刺

羊水穿刺堪稱診斷唐氏綜合征的金標準，是目前唯一的確診依據(jù)，這是因為其檢測結果的準確性毋庸置疑。

但這一有創(chuàng)檢查會帶來一定幾率的感染和流產風險。

價格很不錯的無創(chuàng)DNA檢測是否足夠準確？

無創(chuàng)DNA檢測即為使用胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒進行檢測，其兼具無創(chuàng)和檢出率較高的優(yōu)點，被美國醫(yī)學遺傳學會等多個國際組織極力推崇，并稱之為目前染色體非整倍體最敏感的檢測技術手段，沒有之一。

有學者在為期四年的調查研究中對三千余名孕婦進行了無創(chuàng)DNA的產前檢測，發(fā)現(xiàn)該手段的檢出率為96.3%，同時存在小概率的假陰性和假陽性結果，而這一數(shù)值在不同研究報告中存在差異，也就是說準確度足夠高。

即便精確度高，但仍不能作為診斷的唯一依據(jù)

但盡管如此，無創(chuàng)DNA檢測結果也只能為疾病確診提供輔助診斷的價值。

CFDA在《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）注冊技術審查指導原則》中明確指出：

“試劑盒作為胎兒染色體非整倍體篩查檢測，其結果僅供臨床參考，不能作為診斷的唯一依據(jù)。對患者的臨床診斷應采用金標準方法（染色體核型分析）并結合其癥狀/體征、病史及其他實驗室檢查等情況綜合進行”。

即便有需要檢測，也不能自行購買試劑盒進行檢測，應選擇正規(guī)醫(yī)院或檢測機構進行體檢。

在什么情況下有必要做無創(chuàng)DNA產前檢測呢？

由于無創(chuàng)DNA的檢測收費比較高，所以并非常規(guī)體檢項目，如果有以下6種情況，可以考慮進行檢測：

其他具體情況還需遵從臨床醫(yī)師的診斷和建議。

參考文獻：

1. 中國食品藥品檢定研究院. 基于孕婦游離DNA的胎兒染色體非整倍體檢測試劑質量控制技術評價指南（高通量測序法）［EB/OL］.

http：//www.nicpbp.org.cn/CL0149/9176.html，2017-03-15/2017-08-04.

2. 謝建渝,黎義,謝家寧,劉琴,熊建林,徐公輝,蘭靜,鄒光美,林為. 產前無創(chuàng)基因檢測在診斷胎兒染色體非整倍體疾病中的臨床價值[J]. 檢驗醫(yī)學與臨床,2017,14(24):3579-3582.

3. 曲守方,于婷,孫楠,李麗莉,陳芳,吳英松,黃杰. 染色體非整倍體無創(chuàng)產前檢測技術質控要點及臨床應用進展[J]. 分子診斷與治療志,2017,9(05):295-300+324.

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