科技改變生活 · 科技引領(lǐng)未來
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很多孕媽媽經(jīng)歷了血液HCG陽性的舉家歡喜，緊接著就要面臨長達(dá)數(shù)月的早孕反應(yīng)……好不容易熬到NT之后，接下來又要面對唐氏篩查的各種糾結(jié)。糾結(jié)在哪家醫(yī)院產(chǎn)檢，糾結(jié)找專家還是普通醫(yī)生。由于目前防止唐氏兒出生的醫(yī)學(xué)檢測手段比較多，因此，最讓寶媽們糾
很多孕媽媽經(jīng)歷了血液HCG陽性的舉家歡喜，緊接著就要面臨長達(dá)數(shù)月的早孕反應(yīng)……
好不容易熬到NT之后，接下來又要面對唐氏篩查的各種糾結(jié)。糾結(jié)在哪家醫(yī)院產(chǎn)檢，糾結(jié)找專家還是普通醫(yī)生。由于目前防止唐氏兒出生的醫(yī)學(xué)檢測手段比較多，因此，最讓寶媽們糾結(jié)的莫過于——唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺，究竟該怎么選擇?
長沙孕小呵的媽媽群里也經(jīng)常會問到，
所以今天小呵就將各個項目的優(yōu)缺點給各位寶媽梳理一遍，給大家分享分享~
一、唐氏篩查
通過抽取寶媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；需結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。
適用孕周：孕14-20周+6天
① 優(yōu)點：經(jīng)濟(jì)實惠、安全方便、孕檢必查項目、無創(chuàng)傷。
② 缺點：檢出率及準(zhǔn)確性低（就算最全面的孕中期聯(lián)合篩查也只能檢出60-80%的患兒），假陽性率高（唐篩高危的，經(jīng)確診最后很大一部分都不是）。
二、無創(chuàng)DNA
通過采集孕婦外周血10mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險率。
適用孕周：孕12-26周
① 優(yōu)點：無創(chuàng)（只需抽取靜脈血）、檢出率準(zhǔn)確率高（能檢出99%的患兒）、假陽性率低（無創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后極個別不是）。
② 缺點：費用較高，檢測面窄（不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進(jìn)行羊水穿刺）、但無創(chuàng)的檢測范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。
三、羊水穿刺
羊水穿刺是在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高的前提下，進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查方式之一。
在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過寶媽肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗；確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合癥的寶媽，需要進(jìn)行羊水穿刺檢查。
適用孕周：孕16-22周+6天
① 優(yōu)點：能一次檢測46條染色體、還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測、準(zhǔn)確性高（染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)）是目前檢測范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。
② 缺點：有一定風(fēng)險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內(nèi)感染（羊穿過程中可能把細(xì)菌帶入羊膜囊內(nèi)引發(fā)問題）、母嬰血液接觸的風(fēng)險（寶媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現(xiàn)危險）、由于該項檢查有0.5%的幾率會導(dǎo)致流產(chǎn)，所以一般不建議寶媽們選擇這項檢查。
唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢查都是篩查技術(shù)，無論檢出率是90%，還是99%，都存在漏篩的可能。也就是說唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢查結(jié)果為低風(fēng)險的寶媽中，也有生出唐氏兒的可能。
唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢查篩查出來的高風(fēng)險寶媽都需要進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。而羊水穿刺是在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高的前提下，進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查方式之一。
經(jīng)濟(jì)型：
唐篩 → 無創(chuàng)DNA / 羊水穿刺
適合人群：無高危因素普通寶媽，先做唐篩，檢出高風(fēng)險或伴發(fā)其他危險因素再行無創(chuàng)或羊水穿刺。此組合費用低，安全。適合無高危因素普通孕媽。
缺陷：會漏掉約10%的唐氏患兒。
奢華型：無創(chuàng)DNA → 羊水穿刺
適合人群：無高危因素普通孕媽，奢華小資型。
直接做無創(chuàng)DNA檢測，檢測出高風(fēng)險或伴發(fā)其他危險因素再進(jìn)行羊水穿刺。因為無創(chuàng)的直接應(yīng)用，此組合費用高，能檢出99%唐氏患兒。適合無高危因素普通寶媽。
缺陷：會漏掉極少數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)異常患兒。
精準(zhǔn)型：
唐氏篩查→無創(chuàng)DNA→ 羊水穿刺
適合人群：有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的寶媽。此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數(shù)目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復(fù)、雜合性缺失及單親二倍體。
總之，無創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域（如第21、13、18號染色體）的相對含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失），并不能看到胎兒染色體的全部信息。
羊水細(xì)胞中有胎兒身上脫落下來的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的看到胎兒的染色體體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級篩查，對于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。
四、長沙免費唐篩攻略
長沙市14家醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)將為全市具備長沙市戶籍、符合服務(wù)條件的孕產(chǎn)婦進(jìn)行免費產(chǎn)前篩查。夫婦雙方或至少一方具有長沙市戶籍的孕15-20+6周、預(yù)產(chǎn)年齡<35歲的孕婦(根據(jù)國家產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范有產(chǎn)前診斷指征的孕婦除外)。攜帶本人身份證和戶口本(或丈夫身份證、戶口本和結(jié)婚證)到戶籍所在地縣區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心申請，領(lǐng)取免費產(chǎn)前篩查單。
免費券申領(lǐng)流程
使用流程
1.服務(wù)對象到戶籍所在地的縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)或縣區(qū)衛(wèi)生計生局指定的基層衛(wèi)生機(jī)構(gòu)(鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心)領(lǐng)取申請免費產(chǎn)前篩查三聯(lián)單。
2.服務(wù)對象持第一、二聯(lián)自主選擇篩查(采血)機(jī)構(gòu)，簽署知情同意書，接受免費產(chǎn)前篩查服務(wù)。
3.篩查(采血)機(jī)構(gòu)對持有免費產(chǎn)前篩查三聯(lián)單的服務(wù)對象不得收費，留存三聯(lián)單的第一聯(lián)，第二聯(lián)(蓋章)隨同月報一同報轄區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)，作為費用結(jié)算的依據(jù)。
4.篩查(采血)機(jī)構(gòu)對評估為高風(fēng)險或臨界風(fēng)險的孕產(chǎn)婦，開具《轉(zhuǎn)診單》，在知情自愿的基礎(chǔ)上到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)接受后續(xù)診斷干預(yù)等服務(wù)，并對評估為高風(fēng)險或臨界風(fēng)險的孕產(chǎn)婦進(jìn)行妊娠結(jié)局跟蹤隨訪，并作好相關(guān)記錄。
5.篩查結(jié)果統(tǒng)一由篩查(采血)機(jī)構(gòu)由負(fù)責(zé)向孕婦反饋。
長沙市免費產(chǎn)前篩查實施單位名單
開福區(qū)（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、湖南省婦幼、長沙市第一醫(yī)院、中信湘雅）
雨花區(qū)（長沙市婦幼保健院、長沙市中心醫(yī)院、湖南中醫(yī)藥大學(xué)附一醫(yī)院）
岳麓區(qū)（長沙市四醫(yī)院）
望城區(qū)（望城區(qū)婦幼保健院）
長沙縣（長沙縣婦幼保健院）
瀏陽市（瀏陽市婦幼保健院、瀏陽市人民醫(yī)院）
寧鄉(xiāng)市（寧鄉(xiāng)市婦幼保健院、寧鄉(xiāng)市人民醫(yī)院）
最后小呵有話說
以上便是小呵本次的分享，
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李楠東