很多孕媽媽經(jīng)歷了血液HCG陽性的舉家歡喜，緊接著就要面臨長達(dá)數(shù)月的早孕反應(yīng)……好不容易熬到NT之后，接下來又要面對(duì)唐氏篩查的各種糾結(jié)。糾結(jié)在哪家醫(yī)院產(chǎn)檢，糾結(jié)找專家還是普通醫(yī)生。由于目前防止唐氏兒出生的醫(yī)學(xué)檢測手段比較多，因此，最讓寶媽們糾

很多孕媽媽經(jīng)歷了血液HCG陽性的舉家歡喜，緊接著就要面臨長達(dá)數(shù)月的早孕反應(yīng)……

好不容易熬到NT之后，接下來又要面對(duì)唐氏篩查的各種糾結(jié)。糾結(jié)在哪家醫(yī)院產(chǎn)檢，糾結(jié)找專家還是普通醫(yī)生。由于目前防止唐氏兒出生的醫(yī)學(xué)檢測手段比較多，因此，最讓寶媽們糾結(jié)的莫過于——唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺，究竟該怎么選擇?

長沙孕小呵的媽媽群里也經(jīng)常會(huì)問到，

所以今天小呵就將各個(gè)項(xiàng)目的優(yōu)缺點(diǎn)給各位寶媽梳理一遍，給大家分享分享~

一、唐氏篩查

通過抽取寶媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度；需結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

適用孕周：孕14-20周+6天

① 優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、安全方便、孕檢必查項(xiàng)目、無創(chuàng)傷。

② 缺點(diǎn)：檢出率及準(zhǔn)確性低（就算最全面的孕中期聯(lián)合篩查也只能檢出60-80%的患兒），假陽性率高（唐篩高危的，經(jīng)確診最后很大一部分都不是）。

二、無創(chuàng)DNA

通過采集孕婦外周血10mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)率。

適用孕周：孕12-26周

① 優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)（只需抽取靜脈血）、檢出率準(zhǔn)確率高（能檢出99%的患兒）、假陽性率低（無創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后極個(gè)別不是）。

② 缺點(diǎn)：費(fèi)用較高，檢測面窄（不能對(duì)全部染色體篩查，目前針對(duì)21、18、13三體）、對(duì)雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺）、但無創(chuàng)的檢測范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

三、羊水穿刺

羊水穿刺是在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高的前提下，進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查方式之一。

在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過寶媽肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)；確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合癥的寶媽，需要進(jìn)行羊水穿刺檢查。

適用孕周：孕16-22周+6天

① 優(yōu)點(diǎn)：能一次檢測46條染色體、還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測、準(zhǔn)確性高（染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)）是目前檢測范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

② 缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內(nèi)感染（羊穿過程中可能把細(xì)菌帶入羊膜囊內(nèi)引發(fā)問題）、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)（寶媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時(shí)會(huì)出現(xiàn)危險(xiǎn)）、由于該項(xiàng)檢查有0.5%的幾率會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，所以一般不建議寶媽們選擇這項(xiàng)檢查。

唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢查都是篩查技術(shù)，無論檢出率是90%，還是99%，都存在漏篩的可能。也就是說唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的寶媽中，也有生出唐氏兒的可能。

唐氏篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢查篩查出來的高風(fēng)險(xiǎn)寶媽都需要進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。而羊水穿刺是在唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高的前提下，進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查方式之一。

經(jīng)濟(jì)型：

唐篩 → 無創(chuàng)DNA / 羊水穿刺

適合人群：無高危因素普通寶媽，先做唐篩，檢出高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行無創(chuàng)或羊水穿刺。此組合費(fèi)用低，安全。適合無高危因素普通孕媽。

缺陷：會(huì)漏掉約10%的唐氏患兒。

奢華型：無創(chuàng)DNA → 羊水穿刺

適合人群：無高危因素普通孕媽，奢華小資型。

直接做無創(chuàng)DNA檢測，檢測出高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再進(jìn)行羊水穿刺。因?yàn)闊o創(chuàng)的直接應(yīng)用，此組合費(fèi)用高，能檢出99%唐氏患兒。適合無高危因素普通寶媽。

缺陷：會(huì)漏掉極少數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)異常患兒。

精準(zhǔn)型：

唐氏篩查→無創(chuàng)DNA→ 羊水穿刺

適合人群：有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的寶媽。此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數(shù)目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復(fù)、雜合性缺失及單親二倍體。

總之，無創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域（如第21、13、18號(hào)染色體）的相對(duì)含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失），并不能看到胎兒染色體的全部信息。

羊水細(xì)胞中有胎兒身上脫落下來的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的看到胎兒的染色體體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級(jí)篩查，對(duì)于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。

四、長沙免費(fèi)唐篩攻略

長沙市14家醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)將為全市具備長沙市戶籍、符合服務(wù)條件的孕產(chǎn)婦進(jìn)行免費(fèi)產(chǎn)前篩查。夫婦雙方或至少一方具有長沙市戶籍的孕15-20+6周、預(yù)產(chǎn)年齡<35歲的孕婦(根據(jù)國家產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范有產(chǎn)前診斷指征的孕婦除外)。攜帶本人身份證和戶口本(或丈夫身份證、戶口本和結(jié)婚證)到戶籍所在地縣區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心申請(qǐng)，領(lǐng)取免費(fèi)產(chǎn)前篩查單。

免費(fèi)券申領(lǐng)流程

使用流程

1.服務(wù)對(duì)象到戶籍所在地的縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)或縣區(qū)衛(wèi)生計(jì)生局指定的基層衛(wèi)生機(jī)構(gòu)(鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心)領(lǐng)取申請(qǐng)免費(fèi)產(chǎn)前篩查三聯(lián)單。

2.服務(wù)對(duì)象持第一、二聯(lián)自主選擇篩查(采血)機(jī)構(gòu)，簽署知情同意書，接受免費(fèi)產(chǎn)前篩查服務(wù)。

3.篩查(采血)機(jī)構(gòu)對(duì)持有免費(fèi)產(chǎn)前篩查三聯(lián)單的服務(wù)對(duì)象不得收費(fèi)，留存三聯(lián)單的第一聯(lián)，第二聯(lián)(蓋章)隨同月報(bào)一同報(bào)轄區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)，作為費(fèi)用結(jié)算的依據(jù)。

4.篩查(采血)機(jī)構(gòu)對(duì)評(píng)估為高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕產(chǎn)婦，開具《轉(zhuǎn)診單》，在知情自愿的基礎(chǔ)上到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)接受后續(xù)診斷干預(yù)等服務(wù)，并對(duì)評(píng)估為高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕產(chǎn)婦進(jìn)行妊娠結(jié)局跟蹤隨訪，并作好相關(guān)記錄。

5.篩查結(jié)果統(tǒng)一由篩查(采血)機(jī)構(gòu)由負(fù)責(zé)向孕婦反饋。

長沙市免費(fèi)產(chǎn)前篩查實(shí)施單位名單

開福區(qū)（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、湖南省婦幼、長沙市第一醫(yī)院、中信湘雅）

雨花區(qū)（長沙市婦幼保健院、長沙市中心醫(yī)院、湖南中醫(yī)藥大學(xué)附一醫(yī)院）

岳麓區(qū)（長沙市四醫(yī)院）

望城區(qū)（望城區(qū)婦幼保健院）

長沙縣（長沙縣婦幼保健院）

瀏陽市（瀏陽市婦幼保健院、瀏陽市人民醫(yī)院）

寧鄉(xiāng)市（寧鄉(xiāng)市婦幼保健院、寧鄉(xiāng)市人民醫(yī)院）

最后小呵有話說

以上便是小呵本次的分享，

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