測基因多少錢（基因檢測造假亂象橫生）

1月29日下午，國家醫(yī)保局在其官方網(wǎng)站首頁中發(fā)布一封通報。某公司工作人員涉嫌篡改腫瘤患者基因檢測結(jié)果以騙取醫(yī)保基金，目前犯罪嫌疑人已全部被批捕。基因檢測造假騙取醫(yī)保基金，已在業(yè)內(nèi)不是秘密。讓藥企和地方醫(yī)保人士震驚的是“國家醫(yī)保局和公安部聯(lián)手

1月29日下午，國家醫(yī)保局在其官方網(wǎng)站首頁中發(fā)布一封通報。某公司工作人員涉嫌篡改腫瘤患者基因檢測結(jié)果以騙取醫(yī)保基金，目前犯罪嫌疑人已全部被批捕。

基因檢測造假騙取醫(yī)保基金，已在業(yè)內(nèi)不是秘密。讓藥企和地方醫(yī)保人士震驚的是“國家醫(yī)保局和公安部聯(lián)手”， 比起這則聲明的主題“少數(shù)員工涉嫌篡改腫瘤患者基因檢測結(jié)果騙取醫(yī)保基金”，更讓人感覺事態(tài)嚴(yán)重。

其實各地醫(yī)保局在過去的一年，查處過很多此類案件。這類案件復(fù)雜性在于不是某一個利益方驅(qū)動：有時是患者主動要求；有時是醫(yī)藥公司串通第三方檢測機(jī)構(gòu)或醫(yī)生；更有膽大的，直接用ps的方式造一份假的基因檢測報告。

而此次，醫(yī)保局和公安部聯(lián)手，是腫瘤藥基因檢測領(lǐng)域“打假”的第一次。尤其是對涉嫌造假的人士采取刑事手段，對醫(yī)藥代表、醫(yī)保人士、專家來說是第一次聽到……

一、基因檢測造假亂象

醫(yī)保部門表示，“銷售代表通PS篡改了基因檢測報告。好多醫(yī)院旁邊都有這種打印店，或者類似的一條龍服務(wù)。”

基因檢測是腫瘤患者是否適合使用靶向藥的前提。即使是同一癌種，也不能簡單地使用同一種靶向藥物，而要在進(jìn)行基因檢測或免疫組化等檢查后，再決定使用哪一種藥物。如果檢驗顯示陰性，意味著靶向藥物用于治療可能無效。

擺在現(xiàn)實中的問題出現(xiàn)了——基因檢測也存在誤差，哪怕檢測結(jié)果為陰性，腫瘤患者也想放手搏那一點點可能性。尤其是面對一款已經(jīng)進(jìn)入醫(yī)保的靶向藥時，患者的心態(tài)變成了：這藥別人能吃好，我為什么不能？我就算吃了，也花不了多少錢，而我不吃就得等死。

如果這一款靶向藥在國外已經(jīng)證明用于另一種腫瘤治療有效，這個時候，醫(yī)生愿不愿意冒著風(fēng)險開這一款超適應(yīng)癥用藥？如果醫(yī)生不愿擔(dān)責(zé)，醫(yī)藥代表和基因檢測公司會不會有一些小動作？

晚期患者試一試的態(tài)度、醫(yī)藥代表和基因檢測公司牟利的需求、醫(yī)生在救治天平線上的掙扎，多方不同利益的需求，在基因檢測造假一事上卻秘而不宣地達(dá)成了一致。

多位腫瘤銷售的人也向深藍(lán)觀證實，基因檢測造假是行業(yè)內(nèi)普遍現(xiàn)狀。

“因為醫(yī)保規(guī)定的很嚴(yán)，必須要什么樣的靶點才能用這些藥，如果不符合的話，醫(yī)保就不能報。腫瘤藥管線的醫(yī)藥代表銷售壓力也蠻大，醫(yī)藥代表為了賣藥造假報告，醫(yī)生會配合，在腫瘤業(yè)內(nèi)是普遍現(xiàn)象。”

此前，對基因檢測報告要求不嚴(yán)格。不需要原件，只需要復(fù)印件就可以通過審查。因此，在電腦上通過ps，把名字p掉，把名字年齡身份證號碼換掉就行。這也導(dǎo)致了基因檢測造假猖獗。

另外，醫(yī)院自建基因檢測實驗室需要購買設(shè)備、聘請技術(shù)人員，醫(yī)院腫瘤患者的基因檢測量并不足以支撐整個基因檢測科室發(fā)展，于是很多醫(yī)院選擇與第三方基因檢測公司合作。而很多基因檢測公司通過代理商進(jìn)行產(chǎn)品推廣。在利益的驅(qū)使下，很容易出現(xiàn)報告造假。

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二、到底什么是癌癥基因檢測？

我們都知道，癌癥是一種具有遺傳傾向的疾病，跟基因突變有著千絲萬縷的聯(lián)系，而這些基因在某些程度上，也決定了癌細(xì)胞的生長與分裂，并且這種突變也可能會遺傳。這時候就可以針對腫瘤的基因圖譜進(jìn)行測試，從而確定到底是發(fā)生了哪些突變，而這個過程就叫做基因檢測。

腫瘤基因測試范圍從簡單到復(fù)雜。最簡單的測試只檢測一種基因中的一種類型的突變。比如僅在BRAF位置c.1799處尋找特定T到A置換突變的試驗。

相反，最復(fù)雜的測試可以同時檢測所有主要類型的基因改變，包括替換，重復(fù)，插入，缺失，插入，基因拷貝數(shù) 變異和結(jié)構(gòu)變體，包括倒位和易位。

三、什么是基于基因檢測的靶向治療？

在惡性腫瘤的治療中，一個令人困惑的問題就是：同一分期、同一病理類型的惡性腫瘤患者，采用相同的治療方案，其療效（如生存期）為什么會存在明顯差異？

隨著人類基因組計劃的完成，研究人員發(fā)現(xiàn)同一類型腫瘤的細(xì)胞分子生物學(xué)差異可能是導(dǎo)致疾病個體化差異的原因所在，繼而發(fā)現(xiàn)了一些與腫瘤發(fā)生密切相關(guān)的基因，即腫瘤的“驅(qū)動基因”。肺癌已知的驅(qū)動基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET。驅(qū)動基因不同，患者對腫瘤的治療反應(yīng)也就不同，這就是相同分型、分期的腫瘤患者存在療效差異的原因。

目前一些藥物如靶向藥物具有特異性針對某種腫瘤基因突變達(dá)到精準(zhǔn)殺傷的效果，而不同腫瘤患者腫瘤驅(qū)動基因突變存在差異，因此通過基因檢測，了解患者哪種基因發(fā)生突變，適合應(yīng)用哪種藥物，也就達(dá)到了“量體裁衣”的效果，做到了“精準(zhǔn)醫(yī)療”。

在實際的治療過程中，基因檢測可以幫助醫(yī)生制定最佳的治療方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因檢測的手段對癌細(xì)胞中的EGFR進(jìn)行檢測，一旦發(fā)現(xiàn)了該突變，就可以利用對應(yīng)的靶向藥進(jìn)行治療。再比如，有一些非常難以確診的腫瘤，需要依靠特定的基因改變協(xié)助確診。比如，不少肉瘤都長的像梭子一樣，長長扁扁的，這時候如果基因檢測發(fā)現(xiàn)有ASPL-TFE3融合基因，那診斷腺泡軟組織肉瘤，就八九不離十了。

利用各種方法，把這些變異的基因找出來，仔細(xì)分析，可以協(xié)助臨床診斷、指導(dǎo)治療選擇、輔助監(jiān)測疾病復(fù)發(fā)和耐藥、預(yù)估生存期等。

四、各類癌癥真正需要檢測的基因有哪些？

廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測；狹義上講，根據(jù)指南推薦，不同的病種、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。

國家衛(wèi)健委最新頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則（2021年版）》，明確指出：抗腫瘤藥物的應(yīng)用涉及臨床多個學(xué)科，合理應(yīng)用抗腫瘤藥物是提高療效、降低不良反應(yīng)發(fā)生率以及合理利用衛(wèi)生資源的關(guān)鍵。抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用需考慮藥物可及性、患者治療意愿和疾病預(yù)后等三大要素。抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用是否合理，基于以下兩方面：有無抗腫瘤藥物應(yīng)用指征；選用的品種及給藥方案是否適宜。

病理組織學(xué)確診后方可使用：只有經(jīng)組織或細(xì)胞學(xué)病理確診、或特殊分子病理診斷成立的惡性腫瘤，才有指征使用抗腫瘤藥物。單純依據(jù)患者的臨床癥狀、體征和影像學(xué)結(jié)果得出臨床診斷的腫瘤患者，沒有抗腫瘤藥物治療的指征，經(jīng)多學(xué)科會診不適宜手術(shù)或活檢的病例除外。但是，對于某些難以獲取病理診斷的腫瘤，如胰腺癌、妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤等，其確診可參照國家相關(guān)指南或規(guī)范執(zhí)行。

靶點檢測后方可使用：現(xiàn)代抗腫瘤藥物的一個顯著特征，是出現(xiàn)一批針對分子異常特征的藥物——即靶向藥物。最具代表性的藥物是針對表皮生長因子信號通路異常的酪氨酸激酶抑制劑。目前，根據(jù)是否需要做靶點檢測，可以將常用的小分子靶向藥物和大分子單克隆抗體類藥物分為兩大類。對于明確作用靶點的藥物，須遵循靶點檢測后方可使用的原則。檢測所用的儀器設(shè)備、診斷試劑和檢測方法應(yīng)當(dāng)經(jīng)過國家藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)，特別是經(jīng)過伴隨診斷驗證的方法。不得在未做相關(guān)檢查的情況下盲目用藥。

表一 常用的小分析靶向藥物和大分子單克隆抗體藥物

（黃色為新增，紅色為刪除）

?*：需排除EGFR基因突變和ALK融合陽性的患者。

#：帕博利珠單抗單藥使用、阿替利珠單抗單藥使用前需檢測PD-L1表達(dá)。

五、各類癌癥基因檢測技術(shù)優(yōu)劣勢大對比！

基因檢測的技術(shù)其實很多，外行人根本就無法準(zhǔn)確辨別。13類基因檢測技術(shù)的優(yōu)劣勢對比，讓大家一目了然。

1、等位基因特異性PCR

優(yōu)點：敏感性 - 需要突變存在1-5％。無需特殊設(shè)備。

缺點：目標(biāo)特異性，無法檢測到可能存在于腫瘤DNA中的其他突變。

2、Sanger雙脫氧測序

優(yōu)點：可以檢測到各種未知的突變。如果首次從樣本中提取融合轉(zhuǎn)錄物的RNA，可用于檢測基因融合。無需特殊設(shè)備。

缺點：勞動強(qiáng)度大，需要突變DNA存在20-25％。無法檢測到外顯子或基因 拷貝數(shù)的變化。

3、焦磷酸測序

優(yōu)點：快速和靈敏地檢測5％水平的突變DNA。

缺點：需要焦磷酸測序儀器; 在可以在腫瘤DNA中檢測到的突變類型方面受到限制。

4、質(zhì)譜法

優(yōu)點：靈敏，存在5-10％可靠地檢測突變DNA; 測試多個基因。

缺點：需要質(zhì)譜儀器; SNV特異性并且不能檢測可能存在的腫瘤DNA中的其他突變。

5、單堿基擴(kuò)展測定

優(yōu)點：靈敏，可靠地檢測突變DNA，如果以5-10％存在; 測試多個基因。無需特殊設(shè)備。

缺點：SNV特異性并且不能檢測可能存在于腫瘤DNA中的其他突變。

6、多重連接依賴性探針擴(kuò)增 - MLPA

優(yōu)點：快速且能夠同時檢測多個突變。無需特殊設(shè)備。可以檢測到10％的目標(biāo)SNV。

缺點：對于外顯子或基因 拷貝數(shù)變異檢測，需要突變DNA以20-40％的水平存在。靶向的SNV和外顯子和基因 拷貝數(shù)變體都是特異性的，并且不能檢測到腫瘤DNA中的其他突變。試劑盒可能不適用于感興趣的基因或突變。新鮮冰凍組織檢測效果優(yōu)于石蠟包埋組織提取DNA。

7、熒光原位雜交 - FISH

優(yōu)點：輕松檢測基因 拷貝數(shù)變化和有針對性的SV，這些SV不易被其他方法檢測到; 基于細(xì)胞的成像可以檢測一小部分細(xì)胞中的事件。

缺點：需要石蠟包埋組織未染色的切片; 無法檢測到實體瘤腫瘤中發(fā)生的大多數(shù)突變類型。

8、新一代測序-擴(kuò)增捕獲

優(yōu)點：能夠同時檢測單個堿基替換以及更復(fù)雜的突變，包括單次測定中許多基因中的重復(fù)，插入，缺失和插入缺失; 需要少量的DNA。當(dāng)測序到高“覆蓋深度”（1000x覆蓋率）時，測定對于檢測低豐度突變是敏感的。

缺點：昂貴; 需要一種完全不同于其他分子檢測方法的DNA制備方法。無法檢測基因 拷貝數(shù)變化和SV。

9、新一代測序 - 雜交捕獲

優(yōu)點：能夠同時檢測單個測定中許多基因中的替換，重復(fù)，插入，缺失，插入和外顯子和基因 拷貝數(shù)變化。探針也可以設(shè)計為捕獲經(jīng)常重新排列的基因中的選擇性易位斷點，如FoundationOne TM。

缺點：昂貴; 需要與傳統(tǒng)上用于其他分子突變測定的完全不同的DNA制備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要復(fù)雜的生物信息學(xué)。

10、新一代測序 - 全外顯子組測序

優(yōu)點：綜合性中等。在同一檢測中，可同時檢測許多基因中的替換，重復(fù)，插入，缺失，插入和外顯子和基因 拷貝數(shù)變化。

缺點：昂貴; 需要完全不同于傳統(tǒng)上用于其他分子突變檢測技術(shù)的DNA制備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要復(fù)雜的生物信息學(xué)。

11、新一代測序 - 全基因組測序

優(yōu)點：最全面。可同時檢測整個基因組中的替換，重復(fù)，插入，缺失，插入，基因和外顯子拷貝數(shù)變化以及染色體反轉(zhuǎn)和易位。

缺點：昂貴和低產(chǎn)量; 需要完全不同于傳統(tǒng)上用于大多數(shù)突變檢測技術(shù)的DNA制備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要復(fù)雜的生物信息學(xué); 對數(shù)據(jù)存儲和處理有巨大的計算需求。

12、數(shù)字PCR - ddPCR

優(yōu)點：高水平的敏感性和特異性; 相對便宜。

缺點：只能檢測已知的有針對性的突變 ; 受限于檢測到的突變類型; 每個測定只能檢測到有限數(shù)量的突變。

13、BEAMing技術(shù)

優(yōu)點：高度的敏感性和特異性

缺點：只能檢測已知的有針對性的突變 ; 受限于檢測到的突變類型; 每個測定只能檢測到有限數(shù)量的突變。

六、如何選擇一家靠譜的基因檢測機(jī)構(gòu)？

介紹了這么多檢測靶點和檢測技術(shù)，那么癌癥患者究竟該如何選擇一家靠譜的檢測機(jī)構(gòu)呢？

目前國內(nèi)基因檢測機(jī)構(gòu)多達(dá)三千余家，擁有一批優(yōu)秀的大公司，但也存在大量小機(jī)構(gòu)，甚至一個小實驗室就可以為患者做癌癥全基因檢測，很有可能花了錢，耽誤了時間，結(jié)果卻什么也沒檢測出來，因此，進(jìn)行基因檢測的第一步，找一家權(quán)威的檢測機(jī)構(gòu)是重中之重！對于都是外行的癌癥患者來說，很難分辨出究竟哪一家基因檢測機(jī)構(gòu)才是靠譜的。

1），硬件——檢測設(shè)備大同小異

基因檢測設(shè)備上看，目前大型基因檢測公司采用的都是國外的基因檢測設(shè)備，比如Illumia和Life Technologies等，當(dāng)然國內(nèi)的也在研發(fā)和使用自己的平臺，效果在穩(wěn)步的追趕國外。設(shè)備對于基因檢測公司的選擇有一定的影響，但是國內(nèi)使用的設(shè)備都大同小異，多數(shù)都是進(jìn)口設(shè)備，所以這方面的顧慮可以消除。

2），軟件——數(shù)據(jù)庫及專家團(tuán)隊是核心競爭力

癌癥基因檢測的流程大體都是一樣的，首先患者提供組織切片或者血液，上機(jī)器進(jìn)行檢測，然后就是對檢測結(jié)果的數(shù)據(jù)分析，提供檢測報告。這么一套簡單的流程，實際上只需要4-5個人就可以出具報告，檢測一遍之后，根據(jù)突變情況寫上是否有可用的藥物，解釋一下靶點的意義，再根據(jù)突變靶點去clinicaltrails.gov臨床試驗官網(wǎng)搜一些臨床試驗列上去，這樣的報告有多少臨床參考價值呢？

但實際上，整個流程中，最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)是數(shù)據(jù)分析，需要龐大的數(shù)據(jù)庫及權(quán)威的分析團(tuán)隊，包括分子生物學(xué)專家、病理醫(yī)生，腫瘤醫(yī)生、生物信息學(xué)專家、免疫學(xué)專家等通力合作，針對你的每一個突變位點掘地三百尺，查閱文獻(xiàn)，相似病歷，為你找到最匹配的治療藥物，和前沿藥物臨床試驗，才能為癌癥患者出一份精準(zhǔn)的基因檢測報告。很多晚期無路可走的患者，甚至通過權(quán)威基因檢測報告推薦的臨床試驗獲得了生機(jī)。

3），質(zhì)控——決定檢測結(jié)果準(zhǔn)確性

我們都知道一個基因它存在很多個位點，每個基因突變形式四種，堿基替換，插入缺失，拷貝數(shù)變異，重排，小的公司為了節(jié)約成本或是受技術(shù)影響，只做熱點檢測，或者只檢測堿基替換和插入缺失，會造成很高的漏檢率，導(dǎo)致很多假陰性結(jié)果的出現(xiàn)，后果就是患者花了錢，卻什么也沒檢測出來，而權(quán)威的檢測機(jī)構(gòu)是對癌癥相關(guān)的所有基因所有位點做全部的檢測，甚至對于檢測出來的結(jié)果反復(fù)進(jìn)行三遍以上的驗證，保證沒有假陽性或者假陰性結(jié)果，同時，出具結(jié)果的準(zhǔn)確性和精確性經(jīng)得起反復(fù)檢測驗證及其他實驗室多次檢測驗證。

對于各個不同規(guī)模的基因檢測公司，在檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性上，影響因素不只是單純的檢測技術(shù)（二代測序、Sang測序等），而是檢測公司對每個樣本進(jìn)入檢測程序后每一個操作步驟的質(zhì)量控制、標(biāo)準(zhǔn)化流程和檢測人員技術(shù)熟練程度。

就好比不同資歷的外科手術(shù)醫(yī)生，對于同樣的病人，同樣的手術(shù)刀，但是切除的效果是跟醫(yī)生的手法及熟練程度息息相關(guān)的，所以患者都愿意找經(jīng)驗豐富的外科專家。

對于權(quán)威的基因檢測機(jī)構(gòu)，檢測病例數(shù)、檢測人員能力水平、儀器數(shù)量等可以作為考慮因素。

4），實驗室資質(zhì)——必須獲得國家（國際）認(rèn)可，即雙“C”認(rèn)證

基因檢測的陣地就是實驗室，必須要獲得國家相關(guān)部門的認(rèn)可，或者國際實驗室資質(zhì)認(rèn)可。美國30年前就將基因檢測列為臨床專業(yè)，開展專業(yè)培訓(xùn)，但在我國，目前還沒有官方資質(zhì)認(rèn)證和培訓(xùn)的機(jī)構(gòu)。由于沒有正規(guī)監(jiān)管機(jī)構(gòu)，基因檢測公司的良莠不齊也再說難免。選擇時，要了解清楚。

CAP（College of American Pathologists，美國病理學(xué)家協(xié)會）是專由臨床檢驗學(xué)家和病理學(xué)家組成的聯(lián)合會，被廣泛公認(rèn)為是實驗室質(zhì)量保證的領(lǐng)導(dǎo)者之一。CAP認(rèn)證是通過對臨床實驗室各個學(xué)科全方面制定詳細(xì)的檢查單并嚴(yán)格要求來確保實驗室符合質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，從而改進(jìn)實驗室的實際工作，確保病人檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。

CAP認(rèn)證五個方面：

一、標(biāo)準(zhǔn)化的操作規(guī)范（SOP）和實驗室管理制度；

二、分析前、分析中和分析后的質(zhì)量保證；

三、實驗室質(zhì)量監(jiān)測系統(tǒng)；

四、實驗室人員安全和環(huán)境安全；

五、實驗室人員培訓(xùn)和技能評估。

獲得CAP認(rèn)證的實驗室則表明該實驗室通過了全方位的考核。而且，為了確保已獲得認(rèn)證的實驗室的質(zhì)量管理持續(xù)受到監(jiān)管，這些實驗室將被強(qiáng)制要求參加所有認(rèn)證項目相關(guān)的CAP-PT（室間質(zhì)評），并經(jīng)歷每兩年一次的重新審核。

CLIA（Clinical Laboratory Improvement Amendments，《臨床實驗室改進(jìn)修正案》）于1988年頒布，被用于規(guī)范規(guī)范實驗室的質(zhì)量管理體系。在美國，一間臨床檢測試驗室只有獲得CLIA執(zhí)照后，才有權(quán)接收并處理美國人源臨床樣本。獲得CLIA的認(rèn)證，代表了該實驗室被目前國際最高水平的標(biāo)準(zhǔn)所認(rèn)可，并具備了參與要求執(zhí)行CLIA標(biāo)準(zhǔn)的全球臨床試驗的資格。相比于CAP，獲得CLIA認(rèn)證的難度更大，但相同的是，CLIA每兩年也需進(jìn)行重新評審。

綜上來說，擁有雙CAP+CLIA雙重認(rèn)證的實驗室，那必定非常靠譜。因此大家在選擇基因檢測公司的時候盡量選擇雙“C”認(rèn)證的公司。

國內(nèi)獲得 CAP 及 CLIA 雙認(rèn)證的實驗室：南京世和基因、華大基因香港實驗室、燃石醫(yī)學(xué) -CTONG 聯(lián)合實驗室、明碼生物、奕真生物、至本醫(yī)療、泛生子、廣州達(dá)安、上海思路迪、領(lǐng)星醫(yī)學(xué)等（以上排名不分先后）

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5）、選擇FDA批準(zhǔn)的基因檢測更有保障！

美國FDA曾發(fā)布警告，目前市面上不同基因檢測結(jié)果存在較大差異。一方面，不同公司相同產(chǎn)品檢測結(jié)果存在差異，這可能來自于測序原理或測序體系設(shè)計，生物信息算法等差異；另一方面，同一產(chǎn)品的檢測結(jié)果在不同臨床機(jī)構(gòu)解讀標(biāo)準(zhǔn)存在差異，這可能來自于對同一具有臨床意義或具有潛在臨床意義的基因理解或治療方式存在差異。如Brca基因檢測結(jié)果解讀，不同企業(yè)或不同臨床機(jī)構(gòu)在解讀規(guī)則和解讀能力上存在差異。

目前，F(xiàn)DA已經(jīng)批準(zhǔn)了兩款專門針對癌癥患者的基因檢測產(chǎn)品，紐約紀(jì)念斯隆·凱特琳癌癥研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK）基于二代測序技術(shù)（NGS）的癌癥基因檢測分析平臺MSK-IMPACT和Foundation Medicine旗下產(chǎn)品--FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌癥臨床伴隨診斷。如果病友們不信任市面上的檢測機(jī)構(gòu)，那么選擇FDA批準(zhǔn)的檢測相對來說更有保障。

七、如何選擇基因檢測方案？

看了上面的介紹，是不是感受到了基因檢測的極端復(fù)雜性——的確是這樣的，每個病人到底應(yīng)該做哪些基因的檢測，才能做到盡可能不遺漏（不錯過治療機(jī)會，不浪費標(biāo)本）、又不多花冤枉錢，這里面學(xué)問很大很大……

對患者來說，檢測什么基因也是非常關(guān)鍵的，目前醫(yī)院和各大基因檢測公司都有針對不同人群的各類套餐，總結(jié)如下：

1、單癌種小panel檢測：比如，對于肺癌患者，已知的驅(qū)動基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只檢測這些常見突變的基因就可以了。目前國內(nèi)權(quán)威的基因檢測公司如泛生子、世和都推出了針對不同癌種的檢測項目，如肺癌18基因、腦瘤63基因檢測等。

優(yōu)勢：價格便宜。拿肺癌舉例，由于中國肺腺癌中超過一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一，這種方案性價比較高。所以，如果患者屬于肺腺癌，而且經(jīng)濟(jì)條件一般，把有限的錢用在刀刃上才是更合理的。

2、全基因檢測：同時檢測幾十個甚至上百個癌癥相關(guān)基因，比如，F(xiàn)DA批準(zhǔn)的首款獲得突破性認(rèn)定的癌癥NGS體外診斷檢測產(chǎn)品--FoundationOne CDx (F1CDx)可檢測324個基因的突變，還可以檢測TMB和MSI兩個基因組特征。

優(yōu)勢：使用新一代測序技術(shù)，最大優(yōu)勢是覆蓋面大，一次就能綜合了解情況，但它目前比第一種方案昂貴。當(dāng)然，隨著新測序技術(shù)越來越便宜，最終第一個方案肯定會被取代，但目前，還是二者共存。

八、所有的癌癥患者都需要做基因檢測嗎？

廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測；狹義上講，根據(jù)指南推薦，不同的病種、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。

比如，一個晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經(jīng)濟(jì)情況一般，只是為了看看，是否有合適的已經(jīng)在內(nèi)地上市的靶向藥可用，那么只要測一下最常見的那幾個基因就可以了。

比如，一個超級土豪，是一個肉瘤，其他藥物治療都失敗了，但是依然想碰碰運氣，看看是不是自己還有靶向藥可用：不管是已經(jīng)上市還是處于臨床試驗研究階段的，不管是國內(nèi)還是國外，都想知道。那么，他或許可以選擇做一下跨癌種的、盡可能多的、幾十上百甚至全部的基因。

但是，在癌癥的治療過程當(dāng)中，有一部分人在接受靶向治療前，選擇不做基因檢測，而這種治療方法就叫做盲試。對比基因檢測，盲試也有自己的優(yōu)勢，比如即能省錢又能節(jié)省時間。那么到底什么情況才可以跳過基因檢測，直接進(jìn)行靶向治療呢？

1、靶向藥單一：一些種類的癌癥，可能突變類型比較單一，對于靶向藥也沒有可選余地，這種情況下，可以選擇盲試，一旦發(fā)現(xiàn)沒有效果，就需要更他療法。

2、生存期不樂觀：對于一些癌癥友友，可能醫(yī)生的預(yù)估不足6個月，并且經(jīng)濟(jì)條件也不好，這種情況，如果拿半個月等一個不確定的結(jié)果的話，就顯得太冒險，所以不如直接進(jìn)行盲試，把錢用在刀刃上，挑選概率最大的進(jìn)行嘗試，俗稱“闖大運”。

參考資料：國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則（2021年版）的通知.醫(yī)政醫(yī)管局. 2021.12