科技改變生活 · 科技引領(lǐng)未來(lái)
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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)簡(jiǎn)單地說(shuō)，就是抽取孕婦5~10ml的靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)高低。它能檢測(cè)胎兒全部的染色體，不過(guò)重點(diǎn)排查的是21三體（唐氏綜合征）、18三體（愛(ài)德華氏綜合征）、13三體（帕陶氏綜合征）。它
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)簡(jiǎn)單地說(shuō)，就是抽取孕婦5~10ml的靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)高低。
它能檢測(cè)胎兒全部的染色體，不過(guò)重點(diǎn)排查的是21三體（唐氏綜合征）、18三體（愛(ài)德華氏綜合征）、13三體（帕陶氏綜合征）。
它和這些孕檢項(xiàng)目 有什么不一樣？
1、無(wú)創(chuàng)和大排畸
Q:我18周的時(shí)候做了無(wú)創(chuàng)，是低風(fēng)險(xiǎn)，之后還要做大排畸嗎？
A: 當(dāng)然要做。這是兩種不同的檢查，不能互相替代。無(wú)創(chuàng)是篩查染色體是否異常，主要檢測(cè)胎兒21號(hào)、18號(hào)和13號(hào)三個(gè)染色體的非整倍體風(fēng)險(xiǎn)，而大排畸可以篩查胎兒多個(gè)部位和結(jié)構(gòu)是否有畸形的情況。
Q:大排畸檢查說(shuō)胎兒左右心室都有強(qiáng)光點(diǎn)，醫(yī)生建議做無(wú)創(chuàng)，不明白為什么要做無(wú)創(chuàng)？
A: 左心室單發(fā)性強(qiáng)光點(diǎn)較常見(jiàn)，但如果是右心室、雙心室多發(fā)或明顯的強(qiáng)光點(diǎn)，胎兒?jiǎn)伪扼w異常的危險(xiǎn)性增高，所以，醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的孕檢記錄、年齡等因素，來(lái)決定是否做進(jìn)一步篩查。另外，臨床上除了心室強(qiáng)光點(diǎn)外，還有這些超聲軟指標(biāo)異常需要引起重視：
2、無(wú)創(chuàng)和唐篩
Q:我16周的時(shí)候做過(guò)唐篩了，還需要做無(wú)創(chuàng)嗎？
A: 唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)都是篩查胎兒的先天缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但是兩者的檢測(cè)原理不一樣，唐篩是由母親情況推測(cè)胎兒的情況；無(wú)創(chuàng)是直接獲取胎兒的DNA進(jìn)行檢測(cè)。
所以，兩種檢測(cè)的準(zhǔn)確率不一樣，唐篩的準(zhǔn)確率在60%~80%，而無(wú)創(chuàng)能達(dá)到99%以上。是否做進(jìn)一步的檢查，最好咨詢過(guò)自己的產(chǎn)科醫(yī)生并與家人商討決定。
3、無(wú)創(chuàng)和羊穿
Q:無(wú)創(chuàng)和羊水穿刺有什么區(qū)別？
A: 兩者針對(duì)胎兒21號(hào)、18號(hào)和13號(hào)三對(duì)染色體的非整倍體風(fēng)險(xiǎn)篩查，準(zhǔn)確率不相上下，都能達(dá)到99%以上，但是它們的檢測(cè)方法是不一樣的。
無(wú)創(chuàng)通過(guò)抽取孕婦5~10ml靜脈血就可以檢測(cè)，而羊水穿刺是借助超聲波的指示，使用一根較長(zhǎng)的穿刺針，抽取媽媽子宮中的羊水，然后做相關(guān)的分析以及標(biāo)本等。 因?yàn)檠蛩┐探槿胄缘臋z測(cè)方式，存在著0.5~1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，而且對(duì)于有感染性疾病（如乙肝、丙肝等）的孕婦，做羊水穿刺可能造成胎兒感染。
關(guān)于檢查細(xì)節(jié)
1、檢測(cè)時(shí)間
Q: 做無(wú)創(chuàng)的最佳時(shí)間是什么？
A: 建議在12~26周之間做。因?yàn)椋绻缬?2周檢測(cè)，外周血中胎兒DNA濃度還比較低，可能達(dá)不到檢測(cè)要求；如果過(guò)了26周才檢測(cè)，萬(wàn)一結(jié)果有問(wèn)題，再做羊水穿刺等診斷就有點(diǎn)晚了。
2、檢測(cè)費(fèi)用
Q：做無(wú)創(chuàng)檢測(cè)多少錢？多久出報(bào)告？
A: 無(wú)創(chuàng)收費(fèi)和羊水穿刺費(fèi)用差不多，一般在2000-3000元不等，孕婦需要去預(yù)約醫(yī)院抽5~10ml靜脈血，等待7~10工作日后，就可以收到檢測(cè)結(jié)果。
3、檢測(cè)報(bào)告
Q:無(wú)創(chuàng)檢測(cè)報(bào)告上有哪些內(nèi)容？所有的染色體結(jié)果都有嗎？
A: 除了13/18/21號(hào)染色體之外，其它染色體的檢測(cè)結(jié)果暫時(shí)是不體現(xiàn)在報(bào)告上，但是如果有異常，孕媽會(huì)接到單獨(dú)的電話通知。
檢測(cè)報(bào)告長(zhǎng)這樣
4、無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)
Q:今天剛收到無(wú)創(chuàng)結(jié)果通知，18號(hào)染色體是高風(fēng)險(xiǎn)，怎么辦呀？
A: 如果有任何一項(xiàng)高風(fēng)險(xiǎn)，建議盡快去醫(yī)院預(yù)約羊水穿刺或臍帶血穿刺。因?yàn)槿f(wàn)一胎兒有問(wèn)題，只有羊水穿刺等產(chǎn)前診斷的結(jié)果，才能作為醫(yī)院終止妊娠的依據(jù)。
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丁龍