無創產前基因檢測簡單地說，就是抽取孕婦5~10ml的靜脈血，利用新一代DNA測序技術，檢測胎兒患染色體疾病的風險高低。它能檢測胎兒全部的染色體，不過重點排查的是21三體（唐氏綜合征）、18三體（愛德華氏綜合征）、13三體（帕陶氏綜合征）。它

無創產前基因檢測簡單地說，就是抽取孕婦5~10ml的靜脈血，利用新一代DNA測序技術，檢測胎兒患染色體疾病的風險高低。

它能檢測胎兒全部的染色體，不過重點排查的是21三體（唐氏綜合征）、18三體（愛德華氏綜合征）、13三體（帕陶氏綜合征）。

它和這些孕檢項目 有什么不一樣？

1、無創和大排畸

Q:我18周的時候做了無創，是低風險，之后還要做大排畸嗎？

A: 當然要做。這是兩種不同的檢查，不能互相替代。無創是篩查染色體是否異常，主要檢測胎兒21號、18號和13號三個染色體的非整倍體風險，而大排畸可以篩查胎兒多個部位和結構是否有畸形的情況。

Q:大排畸檢查說胎兒左右心室都有強光點，醫生建議做無創，不明白為什么要做無創？

A: 左心室單發性強光點較常見，但如果是右心室、雙心室多發或明顯的強光點，胎兒單倍體異常的危險性增高，所以，醫生會結合你的孕檢記錄、年齡等因素，來決定是否做進一步篩查。另外，臨床上除了心室強光點外，還有這些超聲軟指標異常需要引起重視：

2、無創和唐篩

Q:我16周的時候做過唐篩了，還需要做無創嗎？

A: 唐氏篩查和無創都是篩查胎兒的先天缺陷風險，但是兩者的檢測原理不一樣，唐篩是由母親情況推測胎兒的情況；無創是直接獲取胎兒的DNA進行檢測。

所以，兩種檢測的準確率不一樣，唐篩的準確率在60%~80%，而無創能達到99%以上。是否做進一步的檢查，最好咨詢過自己的產科醫生并與家人商討決定。

3、無創和羊穿

Q:無創和羊水穿刺有什么區別？

A: 兩者針對胎兒21號、18號和13號三對染色體的非整倍體風險篩查，準確率不相上下，都能達到99%以上，但是它們的檢測方法是不一樣的。

無創通過抽取孕婦5~10ml靜脈血就可以檢測，而羊水穿刺是借助超聲波的指示，使用一根較長的穿刺針，抽取媽媽子宮中的羊水，然后做相關的分析以及標本等。 因為羊水穿刺介入性的檢測方式，存在著0.5~1%的流產風險，而且對于有感染性疾病（如乙肝、丙肝等）的孕婦，做羊水穿刺可能造成胎兒感染。

關于檢查細節

1、檢測時間

Q: 做無創的最佳時間是什么？

A: 建議在12~26周之間做。因為，如果早于12周檢測，外周血中胎兒DNA濃度還比較低，可能達不到檢測要求；如果過了26周才檢測，萬一結果有問題，再做羊水穿刺等診斷就有點晚了。

2、檢測費用

Q：做無創檢測多少錢？多久出報告？

A: 無創收費和羊水穿刺費用差不多，一般在2000-3000元不等，孕婦需要去預約醫院抽5~10ml靜脈血，等待7~10工作日后，就可以收到檢測結果。

3、檢測報告

Q:無創檢測報告上有哪些內容？所有的染色體結果都有嗎？

A: 除了13/18/21號染色體之外，其它染色體的檢測結果暫時是不體現在報告上，但是如果有異常，孕媽會接到單獨的電話通知。

檢測報告長這樣

4、無創高風險

Q:今天剛收到無創結果通知，18號染色體是高風險，怎么辦呀？

A: 如果有任何一項高風險，建議盡快去醫院預約羊水穿刺或臍帶血穿刺。因為萬一胎兒有問題，只有羊水穿刺等產前診斷的結果，才能作為醫院終止妊娠的依據。

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