“孤兒藥”是指防治診斷罕見病的特效藥，這種藥一般具有4個特點：價格貴、數量少、能救命、無替代。所謂的罕見病就是指發(fā)病率小于1/2000的疾病，別看發(fā)病率低，但目前發(fā)現的罕見病有7000種，綜合起來全世界約有上億的罕見病患者，然而由于每種病的

“孤兒藥”是指防治診斷罕見病的特效藥，這種藥一般具有4個特點：價格貴、數量少、能救命、無替代。所謂的罕見病就是指發(fā)病率小于1/2000的疾病，別看發(fā)病率低，但目前發(fā)現的罕見病有7000種，綜合起來全世界約有上億的罕見病患者，然而由于每種病的患者人群少，市場小，因此許多藥廠對于“孤兒藥”都退而遠之，這也是為什么“孤兒藥”貴卻無可替代的主要原因。

根據統(tǒng)計我國目前發(fā)現的罕見病多達1000多種，但我國對于“孤兒藥”的研發(fā)幾乎是一片空白，絕大多數的藥品需要依賴進口，這導致許多罕見病的患者僅能依靠昂貴的進口藥，甚至隨時都要面對斷藥的風，但這個情況在今天有了改變。

2021年12月3日國家醫(yī)保局公布了2021年國家醫(yī)保藥品目錄調整結果，其中人凝血因子IX、醋酸艾替班特注射液、諾西那生鈉注射液、氯苯唑酸軟膠囊、氨吡啶緩釋片、阿加糖酶α注射用濃溶液和依洛尤單抗注射液等7種“孤兒藥”被正是納入醫(yī)保，并且從明年1月份開始可以開始醫(yī)保報銷，這對于這些罕見病的患者無疑是天大的好消息，接下來就讓我們看看這7種藥物到底能治療什么病吧。

一、人凝血因子IX

人凝血因子IX是臨床上治療和預防乙型血友病的特效藥。乙型血友病是一種先天遺傳性疾病，臨床又稱為凝血因子Ⅸ缺乏癥，其患者是由于先天體內缺乏編碼凝血因子Ⅸ編碼基因，導致人體缺乏凝血因子Ⅸ，臨床常表現為身體上的皮膚和黏膜出現自發(fā)性出血，或者磕碰后過量出血。

乙型血友病是一種非常罕見的遺傳性疾病，其發(fā)病率僅有1/35000，其比例僅占血友病患者10%，根據統(tǒng)計我國乙型血友病月有2萬人，治療這種疾病的方法主要依靠輸注血漿或者濃縮凝血因子Ⅸ進行補充，其中補充濃縮凝血因子Ⅸ最為重要。本次被納入的人凝血因子IX是由西班牙的Wyeth Farma S.A.生成的獨家藥，其價格在原本1支藥近7000元的基礎上下降了30%-40%，極大的緩解了乙型血友病患者需要長期用藥的經濟負擔。

二、醋酸艾替班特注射液

醋酸艾替班特注射液是臨床上治療遺傳性血管性水腫的特效藥。遺傳性血管性水腫是世界上罕見的遺傳病之一，其發(fā)病率約在1/10000~1/50000，在中國約有1萬左右的患者。遺傳性血管性水腫主要是由于人體上的SERPING1基因突變致功能缺陷而導致的，其主要的臨床表現為身體的多個部位，如腹部、面部、四肢等出現異常的反復水腫，而當患者出現喉頭水腫時就有可能引發(fā)呼吸困難而窒息死亡，據統(tǒng)計我國遺傳性血管性水腫的死亡率高達40%，2018年遺傳性血管性水腫被納入《第一批罕見病目錄》。

本次納入醫(yī)保的醋酸艾替班特注射液是一種緩激肽B2受體拮抗劑，可以有效抑制緩激肽的作用，減輕遺傳性血管性水腫的臨床癥狀，特別是對于急性遺傳性血管性水腫發(fā)作有著重要作用。本次納入的醫(yī)保的藥物由豪森藥業(yè)提供，由武田中國國際貿易公司代理，目前醫(yī)保價格未知，但據悉是在原價的基礎上下降了20%左右，從而為很多急性遺傳性血管性水腫的患者提供了健康保障。

三、諾西那生鈉注射液

諾西那生鈉注射液是臨床治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥。脊髓性肌萎縮癥是一種先天性神經系統(tǒng)疾病，好發(fā)于嬰幼兒，其發(fā)病率約在1/10000，目前中國境內有約3萬的脊髓性肌萎縮癥患者，并且每年還在以1200人左右增加。脊髓性肌萎縮癥是由多種基因發(fā)生突變而引起，其中SMNI基因發(fā)生突變最為關鍵。患有脊髓性肌萎縮癥的患兒大多表現為對稱性的四肢無力，其中下肢最為明顯，不能獨坐、站立，后期可導致呼吸肌癱瘓發(fā)生窒息性死亡，根據統(tǒng)計大多數患兒的病程不會超過2年。

諾西那生鈉注射液是全球首個治療脊髓性肌萎縮癥的精準靶向治療藥物，臨床研究表明諾西那生鈉注射液可以治療多個類型的脊髓性肌萎縮癥患者，安全性高，并且大量數據表明只需要每年定期注射藥物可保證患兒像正常兒童一樣成長。本次納入醫(yī)保的藥物是由美國渤健公司提供的獨家藥物，1支價格在70萬元，通過醫(yī)保談判后其集采價格最終為30萬元1支，以每年6支計算，經過醫(yī)保報銷后每個患兒每年的費用為25萬左右，大大降低了脊髓性肌萎縮癥患者的經濟負擔。

四、氯苯唑酸軟膠囊

氯苯唑酸軟膠囊是臨床治療遺傳性轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病的特效藥。轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病是一種非常罕見的心臟病，其臨床發(fā)病率僅有1/20000-1/70000，我國現存患者不足1000例。基因突變是導致轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病的根本原因，其導致不穩(wěn)定的轉甲狀腺素蛋白四聚體沉積于心肌細胞間質中所導致，臨床多表現為胸悶、氣短、下肢水腫等類似心衰的表現，因此臨床非常容易誤診和漏診，患者的平均存活時間只有2-3年，目前臨床診斷的金標準是組織活檢+前體蛋白鑒定。

氯苯唑酸軟膠囊是一種轉甲狀腺素蛋白穩(wěn)定劑，可以減少轉甲狀腺素蛋白四聚體的沉積，改善心臟功能，是首個被FDA批準用與治療轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病的藥物。本次納入醫(yī)保的藥物是由輝瑞獨家提供，原價每盒約在30000元左右，醫(yī)保采集價格約降價30%，極大地緩解了患者的醫(yī)藥負擔。

五、氨吡啶緩釋片

氨吡啶緩釋片是臨床治療多發(fā)性硬化的特效藥之一。多發(fā)性硬化是一種特發(fā)性自身免疫性疾病，在我國的臨床發(fā)病率約在1/20000左右，目前記錄在案的患者人數約在4萬人左右，但專家表現還可能有很多沒有及時進行確診和登記。導致多發(fā)性硬化的誘因尚不明確，但該病具有遺傳性，其發(fā)病機制是多種誘因導致患者的免疫系統(tǒng)功能異常，產生抗體攻擊自己的中樞神經的髓鞘，導致大腦和身體其他地方的信號無法傳遞，結果導致機體出現癱瘓。臨床多表現為肢體無力、感覺異常和視力下降，由于其臨床癥狀較為隱匿，因此許多患者在早期容易被誤診和漏診。

氨吡啶緩釋片是一種鉀通道阻滯劑，其可以作用于中樞神經髓鞘，通過改善脈沖信號的傳導來增強和恢復中樞神經的支配功能功能，臨床研究表明其可以極大的改善多發(fā)性硬化患者的步行能力，提高患者的生活質量。本次納入醫(yī)保的氨吡啶緩釋片由美國渤健公司獨家代理，目前價格未知，據悉降價幅度在20%-40%，可以極大的緩解多發(fā)性硬化患者的經濟負擔。

六、阿加糖酶α注射用濃溶液

阿加糖酶α注射用濃溶液是臨床治療法布雷病的特效藥。法布雷病又稱α-半乳糖苷酶 A 缺乏癥，是一種極為罕見的遺傳性疾病，目前臨床發(fā)病率僅為1/40000-1/100000，中國目前記錄在案的僅有不足500人，但有專家表明根據推算全國約有2萬法布雷病患者。法布雷病的患者由于先天基因突變，導致缺乏α-半乳糖苷酶 A ，使得體內代謝產物三己糖酰基鞘脂醇無法被代謝出體外，從而累積在各個器官和組織中。臨床上患者最初僅表現為少汗或無汗、不耐熱等癥狀，但伴隨著病情進展患者的多個器官會受到嚴重損害，最終危及生命。

酶替代治療是臨床治療法布雷病的一線療法，其中阿加糖酶α注射用濃溶液是臨床使用最為廣泛的藥物之一，臨床研究表明其可以減少患者體內三己糖酰基鞘脂醇的沉積，減輕患者癥狀，改善多個臟器功能。本次被納入醫(yī)保的是由武田中國國際有限公司代理的阿加糖酶α注射用濃溶液，其原價在39900元每支，成人和兒童每年需要的治療費用分別是198萬元盒99萬元，非常昂貴，目前納入醫(yī)保的價格未知，據悉降價幅度在50%左右，極大的減輕了患者負擔。

七、依洛尤單抗注射液

依洛尤單抗注射液是臨床治療純合子型家族性高膽固醇血癥的特效藥。純合子家族性高膽固醇血癥是非常罕見的遺傳性代謝病，其發(fā)病率在1/30萬-1/60萬，目前中國記錄在案的不足200人。其發(fā)病原因是由于基因突變導致低密度脂蛋白無法被分解代謝，繼而引起頑固性的高膽固醇血癥。純合子型家族性高膽固醇血癥的發(fā)病非常隱匿，其早期僅僅表現為高脂血癥、黃色瘤、黃疸等，但到了疾病末期會導致心臟、大腦等多處動脈粥樣硬化，大多數患者在30歲前死于心臟疾病。

依洛尤單抗注射液是一種人單克隆免疫球蛋白，其可以有效抑制膽固醇的結合，降低血脂水平，臨床中依洛尤單抗注射液可以與其他降低密度脂蛋白的治療（例如他汀類藥物、依折麥布、LDL分離術）聯合使用，是目前治療純合子型家族性高膽固醇血癥的一線用藥方案。本次納入醫(yī)保的是由美國Amgen Manufacturing Limited獨家研制的產品，其原價約1000元左右一支，目前醫(yī)保集采價格未知，據悉降價幅度在30%-50%。

八、總結

大家需要知道的是目前僅有不足100種有相應的特效藥，而大多數罕見病患者僅僅只能對癥治療，因此這7種罕見病的患者是非常幸運的。

有人表示只有7種疾病的藥會不會太少？小五只能告訴大家中國的人口基數太大，因此醫(yī)保目錄的調整必須慎之又慎，相信在黨和國家的政策下將來會有更多的“孤兒藥”被納入醫(yī)保，造福更多的罕見病患者，相信大家的愛心和分享將會為更多的罕見病患者帶來希望。