吡非尼酮膠囊價(jià)格（罕見病不）

罕見病又被稱為"孤兒病"，目前，國際確認(rèn)的罕見病種類共計(jì)5000~6000種，約占人類疾病的10%。各國對(duì)罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異，與其罕見病藥物研發(fā)的激勵(lì)政策及罕見病診療費(fèi)用的覆蓋范圍有關(guān)。由于我國人口基數(shù)大，罕見病患者在我國約有20

罕見病又被稱為"孤兒病"，目前，國際確認(rèn)的罕見病種類共計(jì)5000~6000種，約占人類疾病的10%。各國對(duì)罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異，與其罕見病藥物研發(fā)的激勵(lì)政策及罕見病診療費(fèi)用的覆蓋范圍有關(guān)。

由于我國人口基數(shù)大，罕見病患者在我國約有2000萬人，根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約有80%的罕見病是由于遺傳引起的，約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。罕見病進(jìn)展迅速，死亡率高，但卻僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。

這是因?yàn)?strong>罕見病發(fā)病率極低，一方面生物制藥企業(yè)可以得到的研究資源極其有限，研究起來非常不容易；另一方面研究罕見病藥物的投入多，經(jīng)濟(jì)利益小，所以制藥企業(yè)對(duì)于罕見病藥物的研發(fā)少之又少。

罕見病不罕見

2018年5月22日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，涉及白化病、血友病、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、肝豆病等在內(nèi)的121種疾病。

據(jù)媒體報(bào)道，作為國家兒童醫(yī)學(xué)中心，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院2017年成立全國首個(gè)兒童疑難罕見病門診，根據(jù)統(tǒng)計(jì)，從2018年6月至2019年2月，罕見病門診量達(dá)3016人次。2018年就診人數(shù)前五名的罕見病門診為血友病、先天性脊柱側(cè)彎、結(jié)節(jié)性硬化、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良和肝豆?fàn)詈俗冃裕ǜ味共。?/strong>。

所以，其實(shí)罕見病并沒有我們想的那么"罕見"，甚至像血友病、肝豆病等一些疾病還是我們經(jīng)常聽到的。

罕見病的防治

由于多數(shù)罕見病都是由于遺傳引起的，所以想要防治或者減少罕見病，需要從根本上出發(fā)，專家提醒，必須構(gòu)建新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率。另外，要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

目前，國內(nèi)罕見病用藥較為缺乏，只有個(gè)別疾病有藥物可用。如特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、特發(fā)性肺纖維化、肝豆病等。

特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓

肺動(dòng)脈高壓被稱為"心肺血管系統(tǒng)的癌癥"，患者由于缺氧導(dǎo)致手指和嘴唇呈藍(lán)紫色，因此患者也被稱為"藍(lán)嘴唇"，很多患者甚至不能大聲唱歌、不能奔跑、不能情緒激動(dòng)。

其實(shí)，肺動(dòng)脈高壓并不罕見，先天性心臟病、左心衰竭、瓣膜病、慢阻肺、風(fēng)濕免疫系統(tǒng)疾病以及家族遺傳等疾病都會(huì)引發(fā)肺動(dòng)脈高壓。只有特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓（發(fā)病原因不明）才是罕見病。治療肺動(dòng)脈高壓的藥物相對(duì)較多，其中波生坦片等亦可用于特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓。

商品名：全可利

通用名：波生坦片

價(jià)格：4032元/盒（125mg*56片）

適應(yīng)癥：用于治療WHO功能分級(jí)II級(jí)-IV級(jí)的肺動(dòng)脈高壓（PAH）（WHO第1組）的患者，以改善患者的運(yùn)動(dòng)能力和減少臨床惡化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分級(jí)II級(jí)-IV級(jí)的特發(fā)性或遺傳性PAH（60%）、與結(jié)締組織病相關(guān)的PAH（21%）及與左向右分流先天性心臟病相關(guān)的PAH（18%）患者。

特發(fā)性肺纖維化

特發(fā)性肺纖維化患者的肺被稱為"絲瓜瓤"，由于其肺組織上形成疤痕，失去彈性，變得像堅(jiān)韌的絲瓜瓤一般。有些人一旦患病，病情會(huì)迅速惡化。有研究顯示，超過50%的特發(fā)性肺纖維化患者往往看過3位醫(yī)生后才能被確診病情，診斷延誤長達(dá)5年。有一半患者確診后在2~3年內(nèi)死亡，5年生存率低于30%，這比很多癌癥的生存率都低。

臨床上常用語治療特發(fā)性肺纖維化的藥物有乙磺酸尼達(dá)尼布軟膠囊、吡非尼酮膠囊等。

商品名：艾思瑞

通用名：吡非尼酮膠囊

價(jià)格：819元/盒（100mg*54粒）

適應(yīng)癥：用于輕、中度特發(fā)性肺間質(zhì)纖維化。

肝豆病

肝豆病全名為肝豆?fàn)詈俗冃裕址Q威爾遜病，是少數(shù)可治療的神經(jīng)遺傳病之一，不具有傳染性，因該病銅代謝失常,患者又被稱為"銅娃娃"。根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查，肝豆病患病率為三萬分之一。中國、日本、印度、美國發(fā)病率較高。

部分肝豆病患者會(huì)表現(xiàn)出肝功能異常，容易被當(dāng)成肝炎來治療。為此，不少患者被耽誤了最佳治療時(shí)機(jī)。但實(shí)際上，相較其他罕見病，肝豆病如果得到及時(shí)治療，生存率是相對(duì)較高的，據(jù)了解，經(jīng)過及時(shí)、正規(guī)的治療，肝豆病患者的生存期遠(yuǎn)超10年，大多數(shù)患者的壽命甚至可近似正常人。

商品名：信誼

通用名：青霉胺片

價(jià)格：184元/盒（0.125g*100片）

適應(yīng)癥：1、用于治療重金屬中毒、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)。 2、也用于其他藥物治療無效的嚴(yán)重活動(dòng)性類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。

目前，中國罕見病領(lǐng)域的快速發(fā)展，已得到了國際社會(huì)的認(rèn)可。但是，一個(gè)不爭的事實(shí)是，當(dāng)前在全國范圍，甚至世界范圍內(nèi)，不僅治療罕見病的藥物稀缺，能夠有罕見病診療能力的醫(yī)生同樣極為稀缺，所以全國甚至全球范圍內(nèi)對(duì)于罕見病的防治，依然面臨嚴(yán)峻的考驗(yàn)，要戰(zhàn)勝罕見病，仍需要企業(yè)、醫(yī)生、患者共同努力。

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“罕見”不代表不見，你常聽到的這些疾病，其實(shí)都是罕見病！