燕子昨天晚上和我私信說，她約好了做唐篩的時(shí)間了。“心里好緊張啊！要是沒過怎么辦？聽說唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的話，還要進(jìn)一步做什么無創(chuàng)DNA，或者羊水穿刺？這三個(gè)有什么區(qū)別嗎？我知道有些媽媽就直接選擇做羊水穿刺了，這是為什么？穿刺誒，聽著就挺嚇人的！”準(zhǔn)

燕子昨天晚上和我私信說，她約好了做唐篩的時(shí)間了。

“心里好緊張啊！要是沒過怎么辦？聽說唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的話，還要進(jìn)一步做什么無創(chuàng)DNA，或者羊水穿刺？這三個(gè)有什么區(qū)別嗎？我知道有些媽媽就直接選擇做羊水穿刺了，這是為什么？穿刺誒，聽著就挺嚇人的！”

準(zhǔn)媽媽從懷孕到分娩，像是過關(guān)斬將一樣，需要做各種各樣的孕期檢查，其中最重要的產(chǎn)檢項(xiàng)目之一，也是讓準(zhǔn)媽媽經(jīng)常分不清楚它的檢查方法的項(xiàng)目，當(dāng)屬“唐篩”即唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。燕子這么一問，我想了想，還是有必要和大家捋一捋，說一說關(guān)于唐篩的一些常見問題。

一、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征也稱先天愚型，是人類中最常見的一種染色體病，該病的病因是多了一條21號(hào)染色體，故將其命名為21-三體綜合征。

60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，即使生下來也有明顯的智能低下、特殊面容、身體畸形。

它的發(fā)生毫無征兆，每一對(duì)健康夫婦都不能排除這種潛在危險(xiǎn)。由于目前沒有有效的治療方法，為了降低唐氏兒的概率，孕期產(chǎn)前篩查手段即：唐篩、無創(chuàng)DNA或羊水穿刺就顯得尤為重要。

二、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺，有什么區(qū)別？該怎么選擇？

1、唐篩：分為早期唐篩和中期唐篩。這兩個(gè)檢查，并不是要求孕婦都要做，一般情況下是根據(jù)個(gè)人的情況，檢查的孕周來判定是早唐還是中唐。

*早期唐篩。檢查時(shí)間為：孕11～13周+6，通過孕媽抽血檢查和B超查看胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度（NT），綜合判斷。

*中期唐篩。檢查時(shí)間為：孕15～20周+6，通過抽取準(zhǔn)媽媽的血清，過定量測(cè)定某些特異性生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的孕周、年齡參數(shù)等來綜合判斷。

唐篩是一項(xiàng)“風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”，不是診斷。篩查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，表示孕婦生唐氏兒的可能性較高，但這不是確診，沒必要過分恐慌，要進(jìn)行進(jìn)一步的臨床診斷，如無創(chuàng)DNA和羊水穿刺。低風(fēng)險(xiǎn)表示孕婦生唐氏兒的可能性較小，可以繼續(xù)妊娠，但不能完全排除生患兒的可能。早唐的檢出率大約為85%，中唐的檢出率大約為70%。

① 優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠（兩三百塊錢）、安全方便、無創(chuàng)傷。

② 缺點(diǎn)：檢出率及準(zhǔn)確性相比較低，就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出60-80%的患兒。

而且假陽性率高，唐篩高危的，經(jīng)確診最后很大一部分都不是。

③ 適用人群：大多數(shù)孕婦，孕婦年齡在35歲以上/雙胎及多胎妊娠等特殊情況的孕婦不建議做。

2、無創(chuàng)DNA檢測(cè)

檢查時(shí)間為：12-22周+6天，通過采集孕婦外周血5ml，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，綜合生物信息分析判斷。

①優(yōu)點(diǎn)：檢出率準(zhǔn)確率高，能檢出99%的患兒。

假陽性率低，無創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后只有極個(gè)別不是。

②缺點(diǎn)：檢測(cè)費(fèi)用比較貴，大約是“唐篩”的10倍。一旦無創(chuàng)檢測(cè)結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，要通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

③適用人群：所有孕婦特別是年齡超過35周歲、唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)、錯(cuò)過了唐篩或有其他異常情況的孕婦。

3、 羊水穿刺

檢查時(shí)間：孕16～22周+6，屬于診斷技術(shù)。檢出率：100％，是最靠譜的檢查手段。

在超聲波探頭的引導(dǎo)下，以一支細(xì)長針穿過腹壁、子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)。基本上和屁股上打針的疼痛程度差不多，不太痛。

①優(yōu)點(diǎn)：羊水穿刺的結(jié)果是判斷胎兒是否患有唐氏綜合征的最權(quán)威和最終診斷證明。

②缺點(diǎn)：有創(chuàng)，有3‰的流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)。

③適用人群：如果早唐、中唐、無創(chuàng)都是高風(fēng)險(xiǎn)，或者孕婦的預(yù)產(chǎn)期年齡滿35周歲以上，這是推薦的必做選項(xiàng)。

需要做什么檢查，醫(yī)生都會(huì)給你建議，我們只是初步了解下。關(guān)于唐篩，你還有什么問題需要了解，歡迎留言評(píng)論告訴我們。

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