隨著新生兒遺傳代謝疾病篩查的普及，很多寶寶在新生兒期就被查出有蠶豆病，很多家長對這個病知之甚少，有些爸爸媽媽過于焦慮擔心，以為孩子得過什么重疾，害怕影響寶寶以后的生長發育；而有些家長又過于粗心，確診蠶豆病后不注意做好預防措施，讓寶寶接觸到具

隨著新生兒遺傳代謝疾病篩查的普及，很多寶寶在新生兒期就被查出有蠶豆病，很多家長對這個病知之甚少，有些爸爸媽媽過于焦慮擔心，以為孩子得過什么重疾，害怕影響寶寶以后的生長發育；而有些家長又過于粗心，確診蠶豆病后不注意做好預防措施，讓寶寶接觸到具有氧化作用的食物或藥物，結果讓寶寶承受本可避免的病痛。

什么是蠶豆病

蠶豆病又叫葡萄糖-６-磷酸脫氫酶（Glucose 6-phosphatedehydrogenase，G-6-PD）缺乏癥，是由于紅細胞膜的G6PD 缺陷，導致紅細胞戊糖磷酸途徑中谷胱甘肽還原酶的輔酶——還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成減少，使得維持紅細胞膜穩定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抵抗氧化損傷，最終導致紅細胞破壞并溶血的一種遺傳病。

用大家看得懂的語言說就是，蠶豆病患者因為遺傳的原因，體內紅細胞缺乏一種叫做“葡萄糖-６-磷酸脫氫酶”的酶，這種酶具有抗氧化保護紅細胞的作用，可以看做是紅細胞的“衛士”。當這種“衛士”數量不足后，紅細胞就會被各種氧化劑攻擊破壞。當大量的紅細胞被破壞就會產生一系列不同程度的溶血癥狀，如果治療不及時甚至有生命危險。

在早期，蠶豆病患者多因吃蠶豆而發病，因而得名。蠶豆是日常生活中比較容易接觸到的具有氧化作用的食物，而現實中具有氧化作用的食物、藥物、物品太多太多了。有些比較嚴重的蠶豆病患者，甚至吸入蠶豆花粉或接觸到樟腦丸都可以發病。

G6PD 缺乏癥主要分布于東南亞、非洲、中東和地中海沿岸，全世界約 ４ 億人口受累，男性多于女性，男女患者比例是7:1。 我國G6PD缺乏癥的分布呈南高北低趨勢，廣東、廣西、海南、云南、貴州等地區人群患病率高，隨著人口流動，患病率較低的地區也呈現增高趨勢。

蠶豆病的臨床表現

蠶豆病患者只要做好預防措施，沒有接觸到氧化劑是不會發病的。這個道理不難懂，雖然紅細胞衛士——G6PD減少了，但是只要紅細胞接觸不到敵人（氧化劑）也就相安無事。

只要蠶豆病患者不發病，不會影響壽命和生活質量。很多確診蠶豆病的家長都會憂心忡忡地問：蠶豆病寶寶會不會影響生長發育？會不會有什么后遺癥？……其實是不用太擔心的，只要做好預防，寶寶和正常孩子完全一樣；即使不小心發病了，只要及時治療也是可以治愈的。

食物、藥物或感染等因素都可以誘發蠶豆病患者出現急性發作性溶血，在任何年齡都可以發生，表現為乏力、面色蒼白、發熱、寒戰、黃疸、腰痛等。重者可在短期內出現溶血危象、急性腎功能衰竭，危及生命。因此，如果出現上述癥狀了要及時送醫院急診。

G6PD缺乏癥是新生兒高膽紅素血癥常見和重要的危險因素，同時也是G6PD缺乏癥高發區新生兒膽紅素腦病的主要病因，而新生兒膽紅素腦病如果治療不及時可導致智力障礙等后遺癥。G6PD缺乏癥導致的新生兒高膽紅素血癥多發生于出生后 ２～４ｄ，也可提前至生后２4h內，以中重度多見，容易引起膽紅素腦病，早產兒重于足月兒。

蠶豆病的預防

古人云，圣人不治已病治未病。對于蠶豆病確診后，必須對各種氧化類食物、藥物和物品嚴防死守，做好預防措施避免發病。G6PD缺乏癥患者避免進食干鮮蠶豆及其制品，避免接觸樟腦丸等日用品，尤其避免使用禁用、慎用氧化類藥物（見上表）。但是要注意，沒有任何一個表格可以囊括所有的禁用藥物，家長無法確定某種藥物是否可以服用時，必須咨詢醫生或藥師。

對于確診蠶豆病的寶寶來說，爸爸媽媽是預防蠶豆病的第一責任人。由于父母不可能每天24小時都在寶寶身邊，父母必須將蠶豆病的預防措施告知其他監護人，如爺爺奶奶、學校老師、托兒所老師等。孩子以后如果要單獨到親戚、朋友家過夜，不要忘記和臨時監護人交代病情。

另外要注意，如果寶寶吃母乳的，媽媽攝入氧化類藥物、中草藥或食品，可以通過乳汁誘發蠶豆病寶寶發病。如果寶寶的衣服接觸了樟腦丸（萘），寶寶的皮膚接觸到衣服后也可能誘發蠶豆病發病。

預防蠶豆病再謹慎細心也不為過。曾經聽過這么一個真實案例，是一個蠶豆病老外在中國旅游的故事。這名外國人獨身來中國旅游爬名山，結果不慎從山上跌落昏迷，所幸被當地人及時發現送到醫院。醫生剪掉老外的外衣準備查體時，發現胸前掛著一個醒目的卡片，卡片兩面分別用英文和中文寫著：“我是一個蠶豆病患者！”。醫生在搶救時就避免使用氧化類藥物，避免出現生命危險。如此周密細致的預防意識令人驚嘆！

綜上所述，蠶豆病不神秘不可怕，只要細致做好預防措施避免發病，蠶豆病患者生活質量和壽命跟正常人完全一樣。蠶豆病患者可能在用藥時會有所掣肘，但完全可以找到其他的替代藥物，避免氧化類藥物、食物以及物品也不會給生活帶來不便。總之，蠶豆病是可預防和可治療的疾病，得了蠶豆病不用慌。

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參考文獻：《葡萄糖-６-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查 、診斷和治療專家共識》.中華兒科雜志2017 年6月第55卷第6 期.