三胎政策實施，高齡孕產(chǎn)婦越來越多。但是生娃這件事，從生理上來講，男女都有生育的黃金年齡。年齡越大，對于寶媽來說，自然風(fēng)險也就越高。不過，現(xiàn)在不少媽媽安全意識還是比較好的，江醫(yī)生在門診中經(jīng)常能遇到不少高齡媽媽們前來咨詢和評估身體。一旦懷上了，

三胎政策實施，高齡孕產(chǎn)婦越來越多。但是生娃這件事，從生理上來講，男女都有生育的黃金年齡。年齡越大，對于寶媽來說，自然風(fēng)險也就越高。

不過，現(xiàn)在不少媽媽安全意識還是比較好的，江醫(yī)生在門診中經(jīng)常能遇到不少高齡媽媽們前來咨詢和評估身體。一旦懷上了，在產(chǎn)檢方面，如果有出現(xiàn)一些高風(fēng)險的因素，醫(yī)生都會建議通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA等方式來進(jìn)行診斷性檢查。有些準(zhǔn)媽媽就困惑了：無創(chuàng)dna主要是查什么？和羊水穿刺該怎么選擇？

一、無創(chuàng)DNA主要檢查胎兒哪些方面？

一般大家懷孕了以后常規(guī)的是做一些唐氏篩查，我們有早唐、有中唐。對一些高齡的孕婦，或者是一些早唐和中唐，篩查了以后，發(fā)現(xiàn)有一些風(fēng)險，有些臨界風(fēng)險的時候，我們是建議做無創(chuàng)DNA。

什么叫無創(chuàng)DNA？其實就是從媽媽的血管里面抽取媽媽的血液，來提取與胎兒相關(guān)的DNA進(jìn)行檢查，看看是不是有染色體的異常。我們主要是查18三體、13三體還有21三體，做比唐氏篩查更高級的篩查，篩查率可以達(dá)到90%以上。

通常在12周以后，胎盤已經(jīng)形成了，母體里面胎盤的成分就比較多，可以分離出相當(dāng)多的染色體或者DNA的成分，這個時候就可以做無創(chuàng)DNA的檢查，一般是在12周到26周之間，做無創(chuàng)DNA的檢查。該檢測手段最佳適用人群為，唐氏篩查風(fēng)險值為高風(fēng)險的截斷值到1:1000，也就是臨界風(fēng)險的這部分人群。另外是介入性產(chǎn)前診斷有禁忌證的人群。比如有先兆流產(chǎn)的癥狀、RH型陰性血或者是有乙肝病毒攜帶者的人群，以及錯過唐氏篩查的這部分人群。

當(dāng)然，現(xiàn)在除了普通的無創(chuàng)DNA，現(xiàn)在實驗室做到技術(shù)更加的完善，可以做到無創(chuàng)DNA的plus，可以把常見的染色體病范圍更大，更廣泛地進(jìn)行篩查。

二、唐篩低風(fēng)險有必要做無創(chuàng)dna嗎？

唐氏篩查低風(fēng)險有沒有必要做無創(chuàng)DNA，要判斷媽媽是否有其他的高危因素，比較常見的高危因素就是高齡。另外要看媽媽曾經(jīng)有沒有過反復(fù)流產(chǎn)史，或者曾經(jīng)有過分娩，或者異常染色體和異常基因的寶寶病史。如果有這些病史，建議要采取比較準(zhǔn)確的方法，來進(jìn)行胎兒染色體和基因異常的排查。

如果媽媽接受得了無創(chuàng)性的排查，比如穿刺，產(chǎn)前診斷是最理想的。如果媽媽接受不了，這一部分媽媽即使做早期的血清學(xué)篩查是低風(fēng)險的，也會建議媽媽再做一次無創(chuàng)篩查。因為無創(chuàng)篩查的準(zhǔn)確度，會比血清學(xué)篩查的準(zhǔn)確度好。

如果是普通的，沒有任何的高危因素，35歲以下的育齡婦女，以前沒有不良孕產(chǎn)史，本次妊娠也是完全正常的過程，B超也沒有發(fā)現(xiàn)任何不良的指標(biāo)。這個時候如果唐氏篩查是低風(fēng)險，就沒有必要再做無創(chuàng)篩查。

三、羊水穿刺和無創(chuàng)dna哪個準(zhǔn)確率高？

可以明確地回答大家，羊水穿刺的準(zhǔn)確率是更高的。

因為無創(chuàng)DNA是從媽媽的外周血里，分離胎兒細(xì)胞，進(jìn)行胎兒染色體和基因的檢測。這種外周血的胎兒細(xì)胞，是胎兒代謝產(chǎn)物，排出到媽媽的外周血里來。胎兒本身會有自凈作用，也就是胎兒會把自己體內(nèi)一些不好的或者代謝的，或者是他不需要的細(xì)胞排到外面來。他會把好的細(xì)胞留下來，把壞的這部分細(xì)胞不斷的代謝排除掉，所以有可能排到媽媽體外的這部分細(xì)胞是不正常的。

當(dāng)發(fā)現(xiàn)這部分東西不正常以后，要驗證，就必須去抽羊水，從羊水里面提取比較新鮮的胎兒細(xì)胞，進(jìn)行培養(yǎng)，再對這些細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因的分析。所以通過這個原理可以了解到，一定是羊水穿刺獲得的結(jié)果是最準(zhǔn)確的。

但是，兩個檢查方法是適用于不同人群的。基本流程是低危人群先做唐篩，如果唐篩有問題，應(yīng)該做產(chǎn)前診斷，做羊水穿刺。只有在唐篩結(jié)果是臨界風(fēng)險才建議做無創(chuàng)。另一種人群，如果是高齡或者其他高危人群，比如年齡超過35歲，或者以前生過唐氏患兒的媽媽，直接推薦做無創(chuàng)性胎兒非整倍體篩查，可以一步到位。