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三胎政策實施,高齡孕產婦越來越多。但是生娃這件事,從生理上來講,男女都有生育的黃金年齡。年齡越大,對于寶媽來說,自然風險也就越高。不過,現在不少媽媽安全意識還是比較好的,江醫生在門診中經常能遇到不少高齡媽媽們前來咨詢和評估身體。一旦懷上了,
三胎政策實施,高齡孕產婦越來越多。但是生娃這件事,從生理上來講,男女都有生育的黃金年齡。年齡越大,對于寶媽來說,自然風險也就越高。
不過,現在不少媽媽安全意識還是比較好的,江醫生在門診中經常能遇到不少高齡媽媽們前來咨詢和評估身體。一旦懷上了,在產檢方面,如果有出現一些高風險的因素,醫生都會建議通過羊水穿刺或無創DNA等方式來進行診斷性檢查。有些準媽媽就困惑了:無創dna主要是查什么?和羊水穿刺該怎么選擇?
一、無創DNA主要檢查胎兒哪些方面?
一般大家懷孕了以后常規的是做一些唐氏篩查,我們有早唐、有中唐。對一些高齡的孕婦,或者是一些早唐和中唐,篩查了以后,發現有一些風險,有些臨界風險的時候,我們是建議做無創DNA。
什么叫無創DNA?其實就是從媽媽的血管里面抽取媽媽的血液,來提取與胎兒相關的DNA進行檢查,看看是不是有染色體的異常。我們主要是查18三體、13三體還有21三體,做比唐氏篩查更高級的篩查,篩查率可以達到90%以上。
通常在12周以后,胎盤已經形成了,母體里面胎盤的成分就比較多,可以分離出相當多的染色體或者DNA的成分,這個時候就可以做無創DNA的檢查,一般是在12周到26周之間,做無創DNA的檢查。該檢測手段最佳適用人群為,唐氏篩查風險值為高風險的截斷值到1:1000,也就是臨界風險的這部分人群。另外是介入性產前診斷有禁忌證的人群。比如有先兆流產的癥狀、RH型陰性血或者是有乙肝病毒攜帶者的人群,以及錯過唐氏篩查的這部分人群。
當然,現在除了普通的無創DNA,現在實驗室做到技術更加的完善,可以做到無創DNA的plus,可以把常見的染色體病范圍更大,更廣泛地進行篩查。
二、唐篩低風險有必要做無創dna嗎?
唐氏篩查低風險有沒有必要做無創DNA,要判斷媽媽是否有其他的高危因素,比較常見的高危因素就是高齡。另外要看媽媽曾經有沒有過反復流產史,或者曾經有過分娩,或者異常染色體和異?;虻膶殞毑∈?。如果有這些病史,建議要采取比較準確的方法,來進行胎兒染色體和基因異常的排查。
如果媽媽接受得了無創性的排查,比如穿刺,產前診斷是最理想的。如果媽媽接受不了,這一部分媽媽即使做早期的血清學篩查是低風險的,也會建議媽媽再做一次無創篩查。因為無創篩查的準確度,會比血清學篩查的準確度好。
如果是普通的,沒有任何的高危因素,35歲以下的育齡婦女,以前沒有不良孕產史,本次妊娠也是完全正常的過程,B超也沒有發現任何不良的指標。這個時候如果唐氏篩查是低風險,就沒有必要再做無創篩查。
三、羊水穿刺和無創dna哪個準確率高?
可以明確地回答大家,羊水穿刺的準確率是更高的。
因為無創DNA是從媽媽的外周血里,分離胎兒細胞,進行胎兒染色體和基因的檢測。這種外周血的胎兒細胞,是胎兒代謝產物,排出到媽媽的外周血里來。胎兒本身會有自凈作用,也就是胎兒會把自己體內一些不好的或者代謝的,或者是他不需要的細胞排到外面來。他會把好的細胞留下來,把壞的這部分細胞不斷的代謝排除掉,所以有可能排到媽媽體外的這部分細胞是不正常的。
當發現這部分東西不正常以后,要驗證,就必須去抽羊水,從羊水里面提取比較新鮮的胎兒細胞,進行培養,再對這些細胞進行染色體和基因的分析。所以通過這個原理可以了解到,一定是羊水穿刺獲得的結果是最準確的。
但是,兩個檢查方法是適用于不同人群的?;玖鞒淌堑臀H巳合茸鎏坪Y,如果唐篩有問題,應該做產前診斷,做羊水穿刺。只有在唐篩結果是臨界風險才建議做無創。另一種人群,如果是高齡或者其他高危人群,比如年齡超過35歲,或者以前生過唐氏患兒的媽媽,直接推薦做無創性胎兒非整倍體篩查,可以一步到位。
王夕遠