新生兒聽力篩查多少錢（新生兒篩查是騙人的）

前兩天一個(gè)新生兒家屬在病房里與護(hù)士大聲吵嚷。我仔細(xì)聽來(lái)，原來(lái)事情是這樣的：新生兒出生后有一個(gè)叫做新生兒篩查的項(xiàng)目，采嬰兒足跟血，進(jìn)行疾病的篩查。一般情況下沒有家屬拒絕。可是這個(gè)產(chǎn)婦說(shuō)，她爸爸是醫(yī)院化驗(yàn)室的工作人員，告訴她新生兒篩查都是騙人的

前兩天一個(gè)新生兒家屬在病房里與護(hù)士大聲吵嚷。我仔細(xì)聽來(lái)，原來(lái)事情是這樣的：

新生兒出生后有一個(gè)叫做新生兒篩查的項(xiàng)目，采嬰兒足跟血，進(jìn)行疾病的篩查。一般情況下沒有家屬拒絕。可是這個(gè)產(chǎn)婦說(shuō)，她爸爸是醫(yī)院化驗(yàn)室的工作人員，告訴她新生兒篩查都是騙人的，不需要篩查。她因此拒絕新生兒篩查。護(hù)士在勸說(shuō)的時(shí)候，產(chǎn)婦及家屬有點(diǎn)情緒激動(dòng)。

她們爭(zhēng)論中，我想起8年前的一個(gè)產(chǎn)婦秀秀。

秀秀是北方人，夫妻二人在上海工作很不容易。懷孕后也一直非常聽醫(yī)生的話，按時(shí)產(chǎn)檢，超聲、糖篩、排畸樣樣不落。終于到了足月，因?yàn)樘ノ徊徽M(jìn)行了剖宮產(chǎn)。

孩子一出生，醫(yī)生都心里有點(diǎn)詫異，因?yàn)榘职謰寢尪际堑湫偷膩喼奕?，爸爸還是蒙古族，黑頭發(fā)黑眼睛，可是嬰兒卻是黃頭發(fā)。孩子是不是有先天性的疾?。勘奖虬Y？

孩子剛剛出生還好。沒有發(fā)現(xiàn)特別異常，也按時(shí)做了新生兒的篩查。3天后，嬰兒開始拒奶、嘔吐。新生兒科的醫(yī)生將孩子轉(zhuǎn)到了兒科醫(yī)院。

大約有過(guò)了一個(gè)月的時(shí)間，孩子爸爸來(lái)找我，向我咨詢“甲基丙二酸血癥”。

什么是甲基丙二酸血癥？

他告訴我他接到新生兒篩查中心的電話，告知他，他的孩子被診斷為“甲基丙二酸血癥”。剛剛升級(jí)為父親的他好似當(dāng)頭一棒，不知道怎么處理。

我去查了資料，了解這是一種先天性遺傳代謝性疾病。常染色體隱性遺傳，他們夫妻都是致病基因的攜帶者，不幸的是他們都將致病基因給了孩子，孩子成為一個(gè)病人。

這種代謝性疾病，由于基因的缺陷導(dǎo)致體內(nèi)酶的缺陷。由于缺乏一種酶，導(dǎo)致我們吃的氨基酸、脂肪酸分解的代謝產(chǎn)物異常在體內(nèi)蓄積。這些代謝產(chǎn)物對(duì)全身的器官都是有毒性的，會(huì)引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、脊髓、大腦的損傷。

這個(gè)孩子要終生吃特殊的奶粉、食物，要低蛋白、高熱量飲食，要終生藥物治療。

甲基丙二酸血癥是一種罕見病，但診斷過(guò)程并未費(fèi)任何周折。出生一個(gè)月就明確了診斷。這個(gè)罕見病的明確診斷歸功于前文的產(chǎn)婦說(shuō)的“毫無(wú)用處”的新生兒篩查。

新生兒篩查查什么？

目前在大中城市中普遍開展了新生兒篩查，新生兒篩查包括足跟血篩查遺傳代謝性疾病和聽力篩查。

什么是遺傳代謝性疾??？由于遺傳基因的缺陷導(dǎo)致不能分解相應(yīng)的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，從而使人體不需要的代謝物質(zhì)異常增多、體內(nèi)蓄積。

這類疾病都是常染色體隱性遺傳，父母可能不是病人而僅僅是攜帶者，而且可以隔代遺傳。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝性疾病大約有3000多種，每一種疾病的發(fā)病率很低，叫做罕見病，但總的發(fā)病率大約占出生嬰兒的1/500。

不同種類的遺傳代謝性疾病，由于致病基因不同，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏的酶不同，產(chǎn)生對(duì)食物中的不同的成分的代謝障礙，會(huì)引起不同的代謝產(chǎn)物的蓄積，但癥狀有相似之處，產(chǎn)生的后果也相似。

遺傳代謝性疾病的對(duì)嬰兒的一生將產(chǎn)生重大的影響

在新生兒期可能喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡、肌無(wú)力、肌張力增高。

嬰兒期、兒童期表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育落后、智力障礙、腦癱、喂養(yǎng)困難、嘔吐、脾大、黃疸、面容異常、心臟肥大、肌張力異常等。

嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致嬰兒的死亡。

篇幅過(guò)長(zhǎng)，下一篇繼續(xù)說(shuō)新生兒篩查結(jié)果是否能改變生長(zhǎng)發(fā)育的結(jié)局。

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專家介紹

婦產(chǎn)科醫(yī)生王玉玲，副主任醫(yī)師，從醫(yī)25年，現(xiàn)就職于上海市第一婦嬰保健院東院。

擅長(zhǎng)：治療不孕癥、月經(jīng)失調(diào)、閉經(jīng)、多囊卵巢綜合征、痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥。

門診時(shí)間：每周一、周三全天婦科專家門診。

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