科技改變生活 · 科技引領未來
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瓷娃娃、蝴蝶寶寶、月亮孩子……似乎這些聽上去具有童話般的夢幻的名字，背后卻是一個家庭的巨大傷痛，因為這些疾病都是罕見病。據數據顯示：目前全球確認的罕見病超過7000種，我國罕見病患者就達到2000萬。3歲罕見病女兒做氣切，媽媽日夜守護將家里
瓷娃娃、蝴蝶寶寶、月亮孩子……
似乎這些聽上去具有童話般的夢幻的名字，背后卻是一個家庭的巨大傷痛，因為這些疾病都是罕見病。
據數據顯示：目前全球確認的罕見病超過7000種，我國罕見病患者就達到2000萬。
3歲罕見病女兒做氣切，媽媽日夜守護將家里改造成“ICU”
來自山東濟南，4歲女孩王昀璐患有罕見病----“龐貝病”。
所謂的龐貝病，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏癥(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣儲積癥第二型。
這種疾病會導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，同時又無法分解肝醣，進而引發肌肉無力、心臟擴大等病因，嚴重還會危及生命。
這種突如其來的罕見病，也讓一個家庭陷入了無助之境
治療龐貝病唯一的特效藥“美爾贊”雖說2017年5月在國內上市，但其高昂的藥費卻幾乎無法能夠讓普通家庭可以承擔。
美爾贊每瓶藥的價格在5480元，據患者體重計算用量，相當于每2.5千克的體重需要使用一瓶，每月兩次，而且終生用藥。
按照璐璐的體重，一次性用4瓶，一月兩次，每個月的足量藥費需要達到4萬多元。
而正因如此，璐璐的父母在2020年12月將孩子接回家中，按照醫生的叮囑買了呼吸機、吸痰機，將家中打造一件小小的ICU。
在這期間，媽媽24小時全程陪伴，由于璐璐的消化功能較差，因此需要每隔3小時喂一次飯，每隔一會需要吸痰一次，而且還需要給房間不斷消毒。
不過好在2020年的年底，山東省醫保局發布了《關于進一步完善我省大病保險制度的通知》，將納入支付范圍的龐貝病、戈謝病和法布雷病等三種罕見病特殊療效藥品，進入當地大病醫保，大大降低璐璐的醫療費用。
同時，北京病痛挑戰公益基金會“罕見病醫療援助工程”項目組以及騰訊公益等其他公益組織，也給與璐璐家庭進行輔助，通過社會幫助，璐璐的家庭每年藥費降到5萬元內。
罕見的藥，究竟有多罕見？
璐璐無疑是幸運的，但我們也忍不住追問一句----下一個罕見病患兒是否也能同樣幸運？
罕見藥，又叫孤兒藥，是指專門針對罕見病研制開發的藥物。
由于受限于極低的患者數量，罕見病群體小，無法進行長時間臨床藥物，再加上市場狹窄的窘境，罕見病也面臨“無藥可治”的困境。
也正因“供不需求”，如今我國大部分罕見藥物都依賴于進口，罕見藥醫療成本也隨之提高。
罕見藥即便納入醫保，也面臨一些弊端和不足
雖說如今罕見藥被納入醫保之后，但繁瑣的手續消磨著大量患者的時間和精力，患者要填寫用藥申請、通過醫院批準用藥、去往醫保結算地報銷。
但在這一過程中，有些地方的醫保結算單只能在當地申請報銷。
要知道，很多地區并沒有專業針對罕見病治療的三甲醫院，不少癌癥患者都是異地治療， 個別地區的異地醫保結算正常還沒有打通。
這也讓患者以及家庭需要要面對兩地跑報銷的問題，部分罕見藥還沒有納入當地的醫保目錄。
同時，由國家醫保局制定的醫保目錄適用于全國各地，因此還需要確保進入醫保目錄的藥物在各個地方都能用得起。
這是因為罕見藥物一旦納入醫保目錄后，對于欠發達地區而言，基金一旦用于支付高價罕見病后，其他基礎疾病就無法保障，后續還會引發地方經濟壓力。
在多個因素共同的作用之下，很多罕見病患者明明可以使用醫保目錄里的藥物，但偏偏就可望而不可及。
加上我國藥品審批的流程比較長，導致同類藥物上市時間要比其他國家晚。
因此，這種情況下優化審批流程、避免醫院因利益損傷患者用藥權益、繼續調整和放寬醫保政策，才真的能讓癌癥患者用的起藥、用好藥。
光明在前方，但前進的路上依然“任重而道遠”。
參考文獻：
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【3】孫宇航,王萍.國內外罕見病患者醫療保障現狀探討及啟示[J].中國衛生質量管理,2019,26(03):141-145.
馬夕一