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近年來，基因檢測逐漸被越來越多人熟知，腫瘤高風(fēng)險人群體檢時會建議做基因檢測，得了腫瘤的患者醫(yī)生有時也要求做基因檢測。價格比普通檢查貴不說，醫(yī)保也不報銷，因此很多人認定腫瘤基因檢測就是白花錢，一點兒意義都沒有。可事實真的如此嗎？什么是腫瘤基因
近年來，基因檢測逐漸被越來越多人熟知，腫瘤高風(fēng)險人群體檢時會建議做基因檢測，得了腫瘤的患者醫(yī)生有時也要求做基因檢測。價格比普通檢查貴不說，醫(yī)保也不報銷，因此很多人認定腫瘤基因檢測就是白花錢，一點兒意義都沒有。可事實真的如此嗎？
什么是腫瘤基因檢測？
腫瘤有良性腫瘤和惡性腫瘤之分，惡性腫瘤即我們常說的癌癥。
腫瘤歸根結(jié)底是一種基因病（先天+后天），由于腫瘤細胞中累積了許多有害的基因改變，如基因的位點改變、缺失、重復(fù)等，引起細胞生長和增殖失控，最終導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。
腫瘤基因檢測，是利用各種方法，搜尋這些有害的基因突變。找出突變基因可以協(xié)助醫(yī)生進行疾病診斷、治療藥物選擇、輔助疾病復(fù)發(fā)監(jiān)測、耐藥及生存期評估等。
為什么要做腫瘤基因檢測？
腫瘤患者
指導(dǎo)靶向藥的使用
國家衛(wèi)健委頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則（2020年版）》明確指出，抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用需在病理組織學(xué)確診后或靶點檢測后方可使用。
靶向藥物，顧名思義就是能夠精準打擊發(fā)生特定基因突變的位點，殺死腫瘤細胞的同時，又不會殺傷周圍的正常組織細胞。
但靶向藥物也會出現(xiàn)耐藥現(xiàn)象。
此時可以通過基因檢測分析相關(guān)基因的突變狀態(tài)，了解敏感突變和耐藥突變，能夠幫助醫(yī)生為患者量身定制最優(yōu)的靶向用藥方案。
例如，非小細胞肺癌的表皮生長因子受體和間變性淋巴瘤激酶融合突變，可分別提示EGFR靶向藥物（奧希替尼、阿美替尼）、ALK抑制劑（克唑替尼、阿來替尼）對其有效，而乳腺癌HER2基因擴增或過表達，提示患者可從曲妥珠單抗、帕妥珠單抗和TD-M1治療中獲益。
預(yù)測免疫治療效果
免疫治療在多個復(fù)發(fā)或難治性的惡性腫瘤領(lǐng)域，都展現(xiàn)了十分強勁的治療效果。
據(jù)2019美國癌癥研究協(xié)會（AACR）年會報道，第一批使用免疫檢查點抑制劑 Nivolumab 的晚期非小細胞肺癌患者，相比傳統(tǒng)療法5年生存率提高了近5倍。
然而，PD-1抑制劑價格較為昂貴，針對大部分實體瘤，有效率約為 20%，也就是說，它不是對所有腫瘤都有效。如果盲目使用，萬一是無效的，患者也會背上沉重的經(jīng)濟負擔(dān)。
這就需要事先進行腫瘤基因檢測，確定患者是否適用PD-1抑制劑，以免造成不必要的損失。
此外，基因檢測還可涵蓋與靶向治療、內(nèi)分泌治療、某些化療等相關(guān)的基因位點，提示治療方案的有效性和毒副作用，幫助患者更加合理地選擇藥物。
評估預(yù)后及復(fù)發(fā)風(fēng)險
基因狀態(tài)，也是影響腫瘤預(yù)后的重要因素。
例如，HER2基因擴增的乳腺癌患者，預(yù)后比HER2基因無擴增者要差。
進行基因檢測，可實現(xiàn)對腫瘤治療效果的動態(tài)監(jiān)測，更準確地估計患者的生存時間及復(fù)發(fā)風(fēng)險。
提示臨床入組
目前已獲批準的靶向藥物只占少數(shù)，還有更多在研藥物處于臨床試驗階段。利用基因檢測技術(shù)，分析患者是否攜帶有正在進行臨床試驗的藥物的相關(guān)基因，提供潛在的用藥可能性，能夠為腫瘤患者治療帶去最大化的希望。
高危人群
發(fā)現(xiàn)腫瘤遺傳易感基因
可以提前檢測到缺陷或突變的基因，針對性地對腫瘤進行預(yù)防，使患癌風(fēng)險大大降低，甚至通過干預(yù)避免腫瘤發(fā)生。
著名影星安吉麗娜朱莉被檢測出遺傳性BRCA1基因突變，為降低患癌風(fēng)險，接受了乳腺預(yù)防性全切除術(shù)。
腫瘤早期篩查
基因檢測不僅能實現(xiàn)對高危人群的早期篩查，而且彌補了傳統(tǒng)篩查（組織活檢）在侵入性、操作性和反復(fù)性等方面的不足，可以把腫瘤早期診斷提前到細胞癌變階段，為腫瘤預(yù)防提供基因水平的指導(dǎo)。
例如，結(jié)直腸癌的基因檢測，高危人群可免受胃腸鏡之苦，僅通過糞便中的遺傳物質(zhì)進行基因檢測，就能夠早期判斷結(jié)直腸癌的可能風(fēng)險指數(shù)。
哪些人要做腫瘤基因檢測？
腫瘤患者
家族成員
當(dāng)家族中存在以下情況時，家族成員需要考慮進行癌癥風(fēng)險方面的基因檢測：
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丁俊林