科技改變生活 · 科技引領未來
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檢測一下基因，就可以知道自己將來有可能患何種癌癥。這種聽起來非常高大上的防癌新技術，不斷涌現，從幾百到幾萬元的相關產品都能在網上找到...01基因檢測是怎么火起來的？關于基因檢測，一個事實是：一部分人群對基因檢測常持懷疑態度。簡而言之，一方
檢測一下基因，就可以知道自己將來有可能患何種癌癥。這種聽起來非常高大上的防癌新技術，不斷涌現，從幾百到幾萬元的相關產品都能在網上找到...
01 基因檢測是怎么火起來的？
關于基因檢測，一個事實是：一部分人群對基因檢測常持懷疑態度。簡而言之，一方面是由于基因檢測技術仍有其不足和局限，另一方面是由于公眾不了解其內在原理。人這種動物，對不了解的東西總是心存恐懼。
加之基因檢測市場的魚龍混雜，讓很多人望而卻步，即怕花了冤枉錢，也不想白白當了“小白鼠”。
說起這一概念的興起，大概可以說是“安吉麗娜效應”。
▲因《古墓麗影》聞名全球的安吉麗娜·朱莉
2012年，好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉得知自己攜帶一種會增加乳腺癌和卵巢癌風險的BRCA1基因突變后，她決定進行預防性雙側乳房切除術。
▲手術后次年，朱莉將自己的經歷公開發表在《紐約時報》上
研究人員發現，在朱莉發布文章后的兩周內，乳腺癌的基因檢測率上升了64％。相比之下，研究人員指出，去年同期沒有這樣的高峰。
可以說，安吉麗娜助推了基因檢測這一風潮的流行。
基因檢測的原理究竟是什么？是否真的有用？接下來就為大家解釋。
02 基因檢測不神秘
很多人對基因的直觀認知，都是通過科幻大片。比如，《X戰警》中的變種人，因基因突變而誕生；《侏羅紀世界》則講述了科學家通過提取化石中的DNA復活恐龍的故事。
科學的解釋是，DNA是遺傳信息的載體，主要存在于細胞核中，DNA分子為雙螺旋結構，像螺旋形的梯子；DNA上決定生物性狀的小單位，就是基因。
“幾乎所有的疾病都與基因有關。”，這是2018年廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會上提出的新觀點，甚至“外傷”都可能與基因有關。
基因檢測其實并不神秘，它是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術。目前已經被廣泛應用于新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
▲據報道，2017年東莞市婦幼保健院通過基因檢測技術篩查了43000個胎兒，確診了112例染色體疾病，有效預防了智力低下、多發畸形等出生缺陷。
除了針對新生兒的基因檢測，在我國，現在已有16種常見癌癥（包括乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、肝癌）變異基因被破譯，可做預測性基因檢測。
▲文胸穿戴不當，也會成為乳腺癌的誘因
同時，基因檢測也被用于腫瘤的靶向治療以及臨床疾病的藥物治療。
例如肺癌，全球第一大癌癥——2015年癌癥導致880萬人死亡，其中僅肺癌就占了169萬例，占所有癌癥的約20% 。
80%的肺癌病人診斷的時候就已是晚期，而晚期肺癌的5年生存率極低。很多病人一旦被確診，問得最多的是還能活多久。
不過，在肺癌靶向藥物進入中國10年后，肺癌患者生存期有的已經達3年多了。
而靶向治療的前提，則是基因檢測。
到目前為止，已知有基因突變的肺癌患者已經達到肺癌總數的62%。如果這些肺癌患者都能夠及時的接受基因檢測，通過基因檢測找到靶向藥物，就可能延長生存時間，提高生活質量，實現從帶瘤生存到帶瘤生活。
而很多人關心的基因檢測準確率程度，也有相關數據可作參考。
在2015年，復旦大學的馬端教授曾表示，“目前基因檢測預警遺傳性腫瘤，如乳腺癌，準確率已經達到50%至80%，對于一些非遺傳性腫瘤，如肺癌、胃癌等，也具有預測作用。”
對健康人而言，尤其是有癌癥家族史的特殊人群，基因檢測的重要性不可忽視。
03 健康人有沒有必要做基因檢測？
隨著癌癥發病率逐年上升，癌癥基因檢測愈發流行。很多人意識到需要提前預防癌癥，尤其是在家人、朋友患癌后。
每一個人都有必要了解自己的基因，以探尋基因背后所隱藏的問題。只有對先天基因有充分的認知，后天才能針對性地規避風險。
而以下人群，基因檢測的重要性尤為突出。
正如安吉麗娜·朱莉事件中，科學家發現了BRCA突變與乳腺癌、卵巢癌存在某種必然的聯系?？茖W研究也表明，IL13基因突變，則更容易出現脫發、斑禿；ABCG2基因突變會影響人體對尿酸的排泄，增加痛風的風險；ANK2基因突變則可能引發心功能障礙，甚至導致猝死...
目前世界上發現的單基因遺傳病已有8000多種，僅常見的就有100多種，比如白化病、地中海貧血等1。面對如此之多的遺傳病，幾乎不可能逐一篩查，因為不僅費用高昂，而且費時費力。
但基因檢測的重要意義之一，就是為你的疾病預防“劃重點”。
世界衛生組織（WHO）表明，癌癥的發生，是人們的基因因素和外部因素之間相互作用的結果。
如果能通過基因檢測，提前知曉某種疾病的風險，就有時間有機會針對性地避開不良的環境，幫助更好預防疾病。
比如乳腺癌、大腸癌這類癌癥，只要能提早預知，通過改變生活習慣、注重日常體檢，可以做到延緩甚至避免癌癥的發生。
「參考資料」
[1]人民網.“癌癥基因檢測”新技術靠譜嗎？[EB/OL].http://scitech.people.com.cn/n/2015/0202/c1057-26494254.html,2015-2-2.
[2]人民健康網.16種常見癌癥可做預測性基因檢測[EB/OL].http://ln.people.com.cn/n2/2018/0426/c378330-31508786.html,2018-4-26.
[3]人民健康網.專家：“不建議普通人用基因檢測做疾病預測”[EB/OL].http://health.people.com.cn/n1/2018/0418/c14739-29933733.html,2018-4-18.
[4]壹基因.疾病遺傳風險基因檢測[EB/OL].https://www.1gene.com.cn/diseases?id=PD48463847027113984&name=VIP%E5%A5%97%E9%A4%90,..
[5]WHO.癌癥[EB/OL].https://www.who.int/zh/news-room/fact-sheets/detail/cancer,2018-9-12.
[6]KATHERINE IGOE.The "Angelina Jolie" Effect [EB/OL]. https://hms.harvard.edu/news/angelina-jolie-effect,2016-12-14.
[7]健康時報.很多肺癌發現已是晚期，基因檢測為晚期找到希望！[EB/OL].https://mp.weixin.qq.com/s?src=http://www.rotsrelo.com/skin/keji/image/nopic.gif>
劉楠一