導(dǎo)讀在產(chǎn)前檢查時(shí)，寶寶是否健康，是媽媽們最關(guān)心的問題。一旦發(fā)現(xiàn)可能畸形的情況，會(huì)給全家都帶來(lái)無(wú)與倫比的痛苦。今天，我們請(qǐng)來(lái)上海市第一婦嬰保健院輔助生殖科梁珊珊醫(yī)師，為大家講講產(chǎn)前檢查中與染色體相關(guān)的那些事。作者：梁珊珊門診時(shí)，好多患者問過(guò)我

導(dǎo)讀

在產(chǎn)前檢查時(shí)，寶寶是否健康，是媽媽們最關(guān)心的問題。一旦發(fā)現(xiàn)可能畸形的情況，會(huì)給全家都帶來(lái)無(wú)與倫比的痛苦。

今天，我們請(qǐng)來(lái)上海市第一婦嬰保健院輔助生殖科梁珊珊醫(yī)師， 為大家講講產(chǎn)前檢查中與染色體相關(guān)的那些事。

作者：梁珊珊

門診時(shí)，好多患者問過(guò)我：醫(yī)生，染色體到底是什么？為什么要查染色體呢？

染色體是什么？

嗯，染色體是細(xì)胞內(nèi)核遺傳物質(zhì)的載體。在細(xì)胞有絲分裂周期中復(fù)制后分離到子細(xì)胞中；在減數(shù)分裂時(shí)復(fù)制一次，分離兩次，從而使遺傳物質(zhì)減半傳遞到精子或卵子中。

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染色體復(fù)制或分離發(fā)生錯(cuò)誤，會(huì)使子細(xì)胞或生殖細(xì)胞產(chǎn)生異常……

還有很多無(wú)比正確又無(wú)比費(fèi)解的話，我們稍后再說(shuō)，現(xiàn)在就來(lái)回答幾個(gè)基本的問題吧。

染色體有什么用？

每個(gè)細(xì)胞都需要一套遺傳物質(zhì)作為司令部來(lái)指導(dǎo)細(xì)胞該做什么，染色體就是傳遞遺傳物質(zhì)的。

不管是從父母?jìng)鹘o孩子，還是一個(gè)人從小長(zhǎng)大細(xì)胞數(shù)增多，染色體需要做的就是復(fù)制時(shí)候COPY不走樣，細(xì)胞分裂過(guò)程中有組織有紀(jì)律不跑錯(cuò)地方。

否則，就會(huì)出現(xiàn)醫(yī)生講的非整倍體，最常見的就是唐氏綜合征21三體。

我們常說(shuō)的基因和染色體有什么關(guān)系？

不一樣。把染色體比作一列高鐵的話，基因就是一個(gè)座位。許多基因可以坐落在一個(gè)染色體的不同位置上，并會(huì)隨著染色體移動(dòng)到子細(xì)胞中。

所以，染色體的異常可以導(dǎo)致基因的數(shù)量和表達(dá)異常，從而引起疾病。

染色體號(hào)數(shù)有什么特殊含義？

染色體成對(duì)存在，每一對(duì)中一條來(lái)自父親，一條來(lái)自母親。普通人都有46條染色體，是23對(duì)。

1-22號(hào)是常染色體，決定性別的是性染色體。2條X是女性，XY各一條是男性。

號(hào)數(shù)基本按照染色體大小來(lái)排列，但是無(wú)論哪個(gè)都很重要，沒有主次的區(qū)別。

什么情況需要檢查染色體？

染色體檢查并不包含在普通體檢項(xiàng)目中。

在高齡或高危孕婦產(chǎn)前檢查、新生兒體檢異常、夫婦婚后不孕、反復(fù)自然流產(chǎn)、生育患兒等情況發(fā)生時(shí)，醫(yī)生會(huì)考慮建議檢查染色體。

染色體異常常見么？

在普通成年人中不常見，但在重癥兒科患者，出生缺陷兒，流產(chǎn)胎兒和胚胎中染色體異常所占比例逐漸增大，可以達(dá)到50%甚至更多。

染色體怎么查？

出生后的個(gè)體，無(wú)論年紀(jì)、性別、是否進(jìn)食和是否來(lái)月經(jīng)，只要抽1ml血就可以檢查染色體核型，可以檢測(cè)出染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。

不過(guò)要注意的是，遺傳學(xué)檢測(cè)項(xiàng)目多而復(fù)雜，并不是一項(xiàng)檢查就可以反映所有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的，要聽醫(yī)生的意見和建議后知情選擇。

另外，如果有過(guò)骨髓移植或近期輸血的話，是不能通過(guò)抽血做這項(xiàng)檢測(cè)的。

未出生的胎兒

對(duì)于胎兒，在孕周到達(dá)11-12周時(shí)可以通過(guò)抽取孕媽的血10ml來(lái)獲取胎兒游離DNA，從而檢測(cè)胎兒染色體的數(shù)量是否正常，也就是平常所說(shuō)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。

當(dāng)然，傳統(tǒng)的絨毛活檢和羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞的方法依然是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

如果胚胎不幸遭遇發(fā)育停滯，在人工流產(chǎn)清宮術(shù)后可以選擇檢測(cè)胚胎染色體，無(wú)論是傳統(tǒng)的核型分析還是芯片檢測(cè)，都可以檢測(cè)流產(chǎn)原因是否是由于胚胎異常所導(dǎo)致的。

染色體異常可以治療嗎？

很抱歉，暫時(shí)沒有藥物或者手術(shù)等任何辦法糾正染色體異常。

但是，不“普通”的染色體不一定都是致病性的，有一些情況基本無(wú)害、類似正常人群。

針對(duì)一些染色體問題也有其他方式減少其危害，比如平衡型的染色體易位可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)來(lái)減少流產(chǎn)和出生缺陷。

如果您能堅(jiān)持看到這里，相信也對(duì)染色體有些了解了。在知識(shí)爆炸的時(shí)代，希望能做一點(diǎn)燎原星火，為需要的人送去一點(diǎn)光。

參考文獻(xiàn)：

1. 人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名國(guó)際體制 ISCN 2016.

2. Recent developments in genetics and medically assisted reproduction: from research to clinical applications, Harper J.C., et al, European Journal of Human Genetics (2018)26:12-33

3. 臨床遺傳學(xué),祁鳴等譯,浙江大學(xué)出版社,2008.原版作者Helen V. Firth（英）

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作者介紹

梁珊珊，主治醫(yī)師，2009年復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科學(xué)碩士畢業(yè) ，上海市第一婦嬰保健院輔助生殖中心工作至今 ，2015年遺傳咨詢師培訓(xùn)合格，已接診生殖遺傳患者咨詢700余例。

擅長(zhǎng)：輔助生殖相關(guān)遺傳咨詢，配子胚胎操作技術(shù)。

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