神經性纖維瘤(女性為什么會得纖維瘤)

導語：神經纖維瘤病癥，主要因為基因缺陷造成，出現神經嵴細胞發育異常的癥狀，導致的多系統損害性病癥，這屬于神經外胚層，還有中胚層的常染色兔顯性遺傳性病癥，患者會出現皮膚咖啡斑，并且伴隨著皮下軟組織腫塊，可見多發的神經纖維瘤結節，還有其他相關的伴隨癥狀表現，患者的臨床癥狀多樣復雜，診療也是比較困難，嚴重影響了患者的容貌，還有身體功能，為了讓大家了解神經纖維瘤是怎么回事，現在給大家介紹一下。

一、神經纖維瘤病會出現一些癥狀，也會出現一些并發癥，需要及時進行治療

（一）NF1型典型癥狀

1、牛奶咖啡斑

大概所有的NF1型患者中，都會出現皮膚色素斑，會呈現淡棕色、暗褐色，以及咖啡色的情況，在腋窩部會出現雀斑樣色素沉著情況，生理變化比如發育、妊娠，以及精神刺激等，都會使癥狀加重，有時候皮疹會出現的比較遲，在發育期的時候，才開始發病，會呈現緩慢發展。

2、多發性神經纖維瘤

患者常常訴說全身會促銷無痛性皮下腫物，并且會逐漸增加，還有擴大，青春期和妊娠期的時候，會有明顯進展，大部分不會有明顯不適癥狀，少部分會出現放射性，或者灼燒樣疼痛癥狀，腫瘤壓迫神經的時候，可能會造成患者視力下降等情況。

3、眼部癥狀

在裂隙燈下，可能會看到虹膜上突起的粟粒狀橙黃色圓形小結節，這屬于錯構瘤，也稱為Lisch結節，屬于NF1的特征性改變。

（二）NF2型典型癥狀

首發癥狀是出現以雙側進行性聽力下降的情況，這是比較常見的，也會有部分患者有單側嚴重的聽力，或者出現波動性聽力喪失，還有突發性聽力喪失的癥狀，部分患者可能還會有耳鳴的癥狀。

（三）NF1型其他癥狀

1、神經癥狀

大部分患者沒有不適主訴，僅僅少部分患者會有智力下降、記憶力障礙，以及肢體無力等癥狀。

2、骨骼損害

少部分患者出生的時候，就出現骨骼發育異常情況，或者在腫瘤生長過程中，會壓迫骨骼然后引起異常癥狀。

3、內臟損害

通常生長于胸腔、縱膈，以及盆腔的神經纖維瘤，可能會引起內臟癥狀，其中消化道受累可能會引起胃腸出血，或者梗阻的癥狀，還可能會引起內分泌異常情況。

（四）NF2型其他癥狀

患者會出現手顫、走路搖擺，以及語調異常等共濟失調等癥狀，患者的癥狀多是單側，少部分患者會出現持續性頭痛的癥狀，伴隨著惡心、嘔吐，以及視物不清等顱內壓增高的癥狀。

（五）并發癥

1、骨折或脫位

腫瘤在侵及骨骼系統的時候，可能會造成骨折、脫位，以及脊柱畸形的癥狀，可能會并發脊柱側凸的癥狀，以及先天性脛骨假關節，還有先天性鎖骨假關節，腫瘤壓迫到腓總神經的時候，會造成足下垂的情況。

2、癲癇

腫瘤在侵及中樞系統的時候，可能會有癲癇樣發作，需要注意防止外傷。

3、休克

神經纖維瘤有時候可以自行破潰出血，也可能會發生腫瘤內部的大出現，病情嚴重的患者可能會出現休克的癥狀。

4、感染

肢體上巨大的腫瘤，可能會經常出現破潰的情況，會造成感染化膿，甚至出現截肢。

5、肺損害

少部分患者可能會出現彌漫性間質性肺炎的情況。

6、惡性腫瘤

皮膚神經纖維瘤，偶爾可能會發展成神經纖維肉瘤，還有惡性神經鞘瘤，并且有報道稱伴發橫紋肌腫瘤，以及慢性骨髓性白血病者。

二、神經纖維瘤病需要進行一些檢查，并且進行詳細的診斷，才能針對性的治療

1、體格檢查

可以查看患者皮膚的癥狀表現，對于疾病的變化作出合理的診斷。

2、超聲檢查

可以發現多發實質性腫塊，然后明確具體位置、大小，以及形態，對于疾病的診斷很有作用。

3、眼科檢查

可以通過裂隙等然后發現虹膜粟粒狀、棕黃色圓形小結節，也可以成為Lisch結節或者虹膜錯構瘤，在進行眼底鏡檢查的時候，可以發現顱內壓增高導致的情況，比如有視乳頭水腫，或者視神經萎縮的情況，能夠幫助了解眼部病變具體情況。

4、CT檢查

這個不作為診斷NF的首選檢查，因為神經纖維瘤會出現癥狀，主要表現為顱內腫瘤性病變，因此CT檢查只作為初步篩查使用，但是對NF1的蝶骨大翼發育不全等骨損害的評價，還是優于MR。

5、MRI檢查

這是NF的首選檢查方式，因為MRI多方位多參數成像，還有MRS等技術，特別適用于顱內腫瘤的診斷，還有鑒別診斷，因此，MRI是診斷神經纖維瘤比較重要的首選檢查。

6、遺傳檢查

患者可以通過檢查，然后確定NF1基因和NF2基因，并且可以在產前的時候進行檢查，然后咨詢相關的醫生，可以進行遺傳咨詢，其實神經鞘瘤病的遺傳學檢查也是有限的，可以判斷有沒有遺傳，然后明確診斷。

三、神經纖維瘤病有多種類型，可以進行鑒別診斷，這樣可以更好的治療

1、淋巴管瘤

表面會有透明小顆粒突出的情況，并且都沒有皮膚黑色素沉著情況，患者可以通過淋巴管穿刺，還有組織病理鑒別，在穿刺后可能會有淋巴液流出，組織病理是大小不一的淋巴管腔，然后充滿淋巴液。

2、脂肪瘤

中年多發，腫瘤生長比較緩慢，沒有癥狀，捫之會比較柔軟，可以移動的，呈現分葉狀，有假性波動感，和皮膚處沒有粘連，不會隨著體位進行變化，患者可以通過臨床癥狀，還有病理活檢，然后跟神經纖維瘤病進行很好的鑒別。

3、色素斑病

多是有誘因的，比如日曬過度，僅僅在皮膚上出現色素斑，沒有皮下結節，以及皮下組織增生，大部分增長會比較緩慢，可以通過有沒有皮下結節跟神經纖維瘤病進行鑒別。

結語：神經纖維瘤病患者不能很好的治愈，但是預后效果比較好，很少發生惡變的情況，患者經過早期規范的治療，可以減輕患者的癥狀和體征，患者也會有較長的生存期，患者需要3~6個月的時候，進行隨訪復查一次，這樣對于病情也會有幫助。