近日，西安交大第二附屬醫院開具的一張55萬元醫院收費票據在網上曝光，引起爭議。票據顯示，一名1歲的小女孩從今年8月17日到8月21日住院共4天，花費55萬多元。其中床位費620元，化驗費930元，護理費80元，檢查費1555元，診查費120

近日，西安交大第二附屬醫院開具的一張55萬元醫院收費票據在網上曝光，引起爭議。

票據顯示，一名1歲的小女孩從今年8月17日到8月21日住院共4天，花費55萬多元。其中床位費620元，化驗費930元，護理費80元，檢查費1555元，診查費120元，西藥費竟高達55萬元。

據悉，患兒2個月前因四肢無力，運動落后，來到交大二院兒童病院求診，最終確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA），這是一種由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的罕見疾病，若不積極治療，將逐漸出現多系統的功能損害，最終會出現呼吸衰竭，隨時有生命危險。這個病在新生兒中發病率約為1/6000～1/10000，據估算，國內約有SMA患者2萬～3萬人。

因此，醫生使用了治療該病的特效藥——諾西那生鈉，該藥在國內售價高達55萬元。

這也牽扯出罕見病救治困境的問題。

罕見病，不罕見

所謂罕見病，顧名思義就是指那些發病率極低的疾病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病。確切病因不明，多為先天性疾病。

罕見病大多由遺傳缺陷引起，不易馬上被診斷出來，一開始可能只表現為乏力、無食欲、抽筋、肝功能損害等不典型癥狀，別說是患者，就連醫生都大多對罕見病認識不足，沒見過，更不會診斷和治療。

很多患者往往只能盲目四處求診，幾年下來，才偶然在一些經驗豐富、設備齊全的醫療機構確定判斷，但往往也延誤了治療時機。例如，一個小寶寶出生時血糖特別低，而且很難糾正，各種常規檢查和院內會診也無法查實到底患了什么病。后來父母將寶寶帶到城里的大醫院檢查，才確診為罕見的“糖原積累病Ⅰ型”。

比較為人熟知的還有“漸凍癥”（肌萎縮性側索硬化癥）、白化病（色素缺乏的一種遺傳病癥）、肢端肥大癥（腦垂體增生或腫瘤引起生長激素分泌過多）、特發性肺動脈高壓病、苯酮尿癥（體內缺乏丙酮酸羥化酶造成苯丙酮酸堆積）、線粒體病（基因缺陷導致線粒體功能障礙）等。

雖然名為罕見病，但由于我國人口基數大，盡管所有罕見病的發病率加起來都不到1‰，但相對人口數來說，患者群體仍非常龐大，據推算我國病患者有近2000萬。

無藥治，天價藥

罕見病病種多，世界范圍接近有7000種罕見病，但僅不到5%的罕見病有有效的藥物治療。而有藥可治的情況也不樂觀。

例如，上面提到的諾西那生納，在美國的定價為12.5萬美元/針，首年費用75萬美元，之后每年花費37.5萬美元。在國內，這一價格是近人民幣50-70萬元/針。因此，針對交大二附院收取的55萬藥費，并不存在不合理現象，也是經過家長同意的，沒有必要對此炒作。

另一種可以治愈1型SMA雙等位基因突變的藥更嚇人，售價折合人民幣超過1000萬元，被稱為“世界上最貴的藥”。

此外，苯丙酮尿癥（PKU）患者需要終生服藥，該藥的價格每個月需20萬~50萬元人民幣。法布雷癥的患者，一年的醫藥費要100萬元。肝糖原累積病Ⅱ型可用酶替代治療，但一年的藥費高達200萬至400萬人民幣，且需終身用。

治療非典型溶血性尿毒癥、陣發性睡眠性血紅蛋白尿的依庫珠單抗，成人年治療費用分別高達675萬元和507萬元；龐貝病，263萬元；戈謝病，235萬元……

因此，大多數罕見病患者家庭不堪重負，無法堅持治療，成為社會上的弱勢群體。

孤兒藥，貴在哪

罕見病的特效藥之所以價高，原因有二：一是研發成本大，二是技術壟斷。不僅如此，由于針對性的治療藥物需求量非常小，且因為產能、盈利等因素，罕見病的藥物常常斷供，被稱為“孤兒藥”。

在研發方面，藥品的研發過程往往需要十年以上的時間，花費10億美元以上的成本。而罕見病患者數少，用藥量也小，在分攤研發成本后，就會造成藥品價格異常昂貴。

即使藥價如此昂貴，醫藥公司仍然認為研制罕見病藥物是筆“虧本買賣”。如果同樣的成本投入，去研制心腦血管類藥物，或是抗生素，那么帶來的經濟效益會遠超研制罕見病藥物。

國內幾乎沒有主動研制生產罕見病藥物的藥廠，絕大多數的罕見病藥物都由外國的公司研制和生產，而且那些外國公司也是在政府給予貸款優惠支持和政策扶持的條件下才進行研制的。

臨床上，不少家長都想給孩子使用諾西那生鈉，但一聽價格就馬上皺眉頭了。只有少數家里經濟條件比較好的，才會使用。更多患者只能先對癥治療，等以后降價或有便宜的替代藥，或等政策變化，能夠報銷，甚至因無法負擔藥費而選擇不治療。

納醫保，可否行

《中國罕見病醫療保障城市報告2020》顯示，在2019年國家醫保目錄更新后，共有38種罕見病藥物被納入國家醫保，其中9種享受甲類報銷。未被納入國家醫保目錄的罕見病治療藥物中，有6種藥物的年治療費用超過百萬元，且尚無仿制藥可用，患者面臨非常大的用藥負擔。

針對罕見疾病的藥物，最終能否納入醫保目錄，由國家醫保局決定。而由國家醫保局制定的醫保目錄要適用于全國各地，需確保進入醫保目錄的藥各地方都能用得起。

對于欠發達地區來說，基金用于支付高價罕見病后，其他基礎疾病就可能保障不了，后續還可能給地方經濟造成壓力，就不適宜納入。以戈謝病為例，在縣級醫保層面，一個戈謝病病人就可能把全縣的醫療費用全部花掉。這跟醫保“廣覆蓋、保基本”的基本原則相違背。

還會有參保人質疑，交同樣的保費，為什么罕見病的保障水平可以是普通病100倍以上？這是不是也意味著一種不公平？

此外，進入醫保目錄并不意味著患者就可以免費用藥，報銷比例是有限的。天價藥物進入目錄，自付部分的費用也不是每個家庭都能承受的。

多方付，共救治

針對罕見病救治難，藥費貴的問題，我國的法規政策并不完善，國外的成熟法規政策及成熟經驗值得參考。

例如，國外有罕見病藥物相關法規及專管機構，為罕見病研究工作提供支持和明確的法律保護，給予藥物上市審批多種優惠政策，如定價上的自主權和市場壟斷期、注冊費用減免等；設立專項研究資金、政府加大資金資助，加強國際間罕見病藥物研發資源共享。

對于我國，對高價罕見病藥物的負擔不應該僅指望醫保兜底，應該探索政府、公益機構、企業及患者個人參與的“多方共付”的醫療保障模式，這將是建立罕見病醫療保障體系的必由之路。

比如，成立罕見病群體的公益基金會，通過社會募捐和企業資助等方式籌措罕見病基金；在醫保范圍之外，國家可以對這些罕見病患者及家庭予以困難補助；個人購買商業保險；通過稅收調節的方式鼓勵企業研發藥物和資助患者。

更重要的是，我們要加大宣傳，讓全社會都知道有這么一個“龐大”的群體，他們的病很“罕見”，卻很需要幫助！#醫院回應“幼兒4天醫療費55萬元”#