六歲的聶同學，在學校入學體檢結果出來時，把她父母嚇得夠嗆。小聶的心臟就好比一個氣球，這究竟是怎么回事呢？一家人趕到醫院，又進行了詳細的心臟檢查，檢查結果顯示：房間隔缺損。小黃父母發現，小黃最近老是表現得呼吸很費勁，而且，小黃自己老是捶胸口。

六歲的聶同學，在學校入學體檢結果出來時，把她父母嚇得夠嗆。小聶的心臟就好比一個氣球，這究竟是怎么回事呢？一家人趕到醫院，又進行了詳細的心臟檢查，檢查結果顯示：房間隔缺損。

小黃父母發現，小黃最近老是表現得呼吸很費勁，而且，小黃自己老是捶胸口。在附近的兒童醫院就診，確認小黃是一個動脈導管未閉的患兒。

出生半個月的小岑，常哭鬧，雖然并不會持續時間長，但是哭鬧的頻率很快。呼吸困難，多次瀕臨死亡，最終確診為：主動脈狹窄患兒。

讀到這里你會發現，上面的三個小主人公，是有共同點的。最大的一個共同特點就是三者所患的疾病都屬于先天性心臟病。

如果胚胎期的心臟以及大血管發育異常，造成畸形的發生就叫先天性心臟病，是兒童心臟疾病最常見的類型。新生兒的發病率為千分之六到十，如果沒有經過系列的治療，大概約有三分之一的患兒在生后一年內可因嚴重缺氧、心力衰竭、肺炎等嚴重并發癥而死亡。

如果患兒能夠在出生之前就被明確診斷，在生前就進行了相應的干預治療，生后的患兒病死率大概率會與現在有很大不同。那么，為了提前發現患兒的病情，我們能夠做些什么呢？

從孕前入手！對適齡夫婦進行孕前指導

對適齡的夫婦進行孕前的指導，此項工作可以由城市中的社區服務中心（鄉村醫院）、婚檢機構負責進行。進行宣教的人員，需要由具備先心病等出生缺陷相關防控知識和技能的醫務人員組成。

如我們所知道的那樣，先天性心臟病的發生與一些遺傳性疾病密不可分，像唐氏綜合癥、馬方綜合征等，適齡夫婦可以通過這些基層機構，了解這些遺傳病的相關知識。

患兒的疾病和母親孕期的情況關系密切。像母體感染：特別是妊娠早期患有病原微生物感染，如風疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯薩奇病毒感染等，會對心臟的生長發育造成不良影響。

還有母親患有一些代謝性疾病（如：糖尿病、高鈣血癥、苯丙酮尿癥等），接觸放射線、有機化學物質、服用藥物、缺乏葉酸等都與先天性心臟病的發生有關。雖然具體病因尚不清楚。

但是倘若每個家庭都能熟悉地知道上面的相關因素與先天性心臟病有關，能避開就避開的話，那么，可以說，孕前指導進行得很不錯。

如果在宣教的時候，發現高危人群，建議轉診到上級醫療機構及早實施咨詢和篩查。

注重產檢！進行合理的產前篩查和咨詢

不論出于什么方面的考慮，定期的產檢都是非常必要的！想要關注寶寶的心臟情況，建議在適宜的孕周至少接受一次胎兒超聲心動圖檢查，對具有先心病高危因素的孕婦尤為必要。

一般的孕婦建議在孕周內 18~22 周時進行超聲心動圖的檢查，對部分有先心病遺傳危險因素的孕婦，可以適當地提前進行超聲心動圖檢查。可以通過二維超聲獲取心臟基本切面：心臟的四個腔室、左室流出道、右室流岀道、主動脈弓長軸、三血管、三血管-氣管、動脈導管弓、雙腔靜脈切面等。

可以根據超聲心動圖圖像測量出心臟各房室大小、大血管內徑，并應用彩色多普勒及頻譜多普勒對心腔、瓣膜、血管內血流進行觀察及測量。

懷疑胎兒為復雜先心病時，需要聯合多個切面，采用節段分析法，觀察心臟與內臟的位置、靜脈-心房連接；心房-心室連接、兩組房室瓣開放與關閉功能、室間隔完整性；觀察心室-大動脈連接、大動脈相對位置，半月瓣開放與關閉功能、主動脈弓連續性、肺動脈分支是否存在等。

但是產前超聲心動圖檢查并不是萬能的，因圖像質量受孕周、孕婦腹壁厚度、胎位、胎兒脊柱位置、羊水量、胎盤位置、胎動等因素的影響，還受限于胎兒循環的特殊性，部分超聲征象在妊娠期呈動態變化，常需要進行復查并建立追蹤隨訪制度。

如果超聲心動圖提示患兒很大程度上會患有先天性心臟病，可以進行產前咨詢，針對孕婦和胎兒的情況，可以提供先心病的產前診斷、產后自然病史、治療方法、潛在的圍產期風險和疾病的預后等信息，以幫助孕婦及家屬做出最后的決策。

什么時機進行產前咨詢比較合適呢？可以在明確胎兒患有先天性心臟病以及完善病史采集之后進行，也可以選擇在復查后進行。主要就是根據產前的各項檢查結果來解釋患兒的心臟結構以及血流動力學所存在的問題和不進行干預情況下患兒的預后情況。

進行產前咨詢的主要目的就是使患兒的父母對胎兒的近、中、遠期預后有充分的了解，對患兒的去留做出決定。對總體預后不良，病死率高的胎兒復雜先心病，建議慎重妊娠或終止妊娠；對出生后經積極治療預后較好，病死率較低的胎兒復雜先心病，建議可以妊娠。

對預后良好，病死率低的胎兒簡單先心病或微小心臟結構異常，建議繼續妊娠。但最終胎兒是否保留應由孕婦及其家屬根據胎兒所患先心病嚴重程度、治療效果和預后等因素自主決定。

如果家屬選擇了繼續妊娠，除了等待患兒分娩之后進行系統治療之外，我們能不能對胎兒進行一些干預？使胎兒在出生前，情況發生好轉甚至痊愈呢？

為了降低病死率，先天性心臟病的患兒出生前我們能做些什么？

1、介入治療

一般在胎兒第24~32周進行干預，需要進行干預治療的主要指征包括：嚴重的主動脈瓣狹窄伴隨進行性左心發育不良、室間隔完整的重度肺動脈瓣狹窄/閉鎖伴進行性右心發育不良、嚴重的主動脈瓣狹窄伴隨進行性左心發育不良合并限制性房間隔交通或房間隔完整。

以上三種情況可以分別進行胎兒主動脈瓣成形術、胎兒肺動脈瓣成形術、球囊房間隔擴張術/支架置入術。在超聲引導下，經過母親的腹壁穿刺建立介入操作路徑，進行瓣膜擴張等操作。

胎兒心臟介入治療可以緩解及改善患兒先天性心臟病的自然病程，促進胎兒心室發育，明顯改善患兒的預后。

2、產時心臟外科治療

這種治療方法目前還處于探索階段，主要指依賴胎兒循環維持的心臟疾病，在行剖宮產時維持胎盤循環，同期進行心臟手術治療。

對胎兒出現惡性心律失常多實施心外膜起搏器植入術；對心臟大血管受壓導致的血流動力學不穩定，常施行心包減壓或壓迫腫物摘除；對導致出生后立即呼吸循環衰竭的復雜心臟畸形，必要時可施行體外膜肺氧合支持或心臟畸形矯治術。

醫生有話說

想要寶寶擁有一顆健康的心臟，從懷孕前，夫妻雙方就要忙起來了，可以從就近的醫療服務中心，了解相關先天性心臟病的危險因素，積極避免！懷孕后，更要重視每次的產檢，尤其是超聲心動圖的檢查，沒有問題最好，有問題要及時進行產前咨詢。

及時進行產前咨詢，以便做出更加完美的決定。也可以在產前就積極進行干預治療，使患兒離健康更近一步！

參考文獻

1、黃際衛,唐寧. 先天性心臟病危險因素和防治的研究進展[J]. 中國兒童保健雜志,2018,26(03):269-272.

2、陳寄梅,莊建,劉小清,曲艷吉,王晰朦. 先天性心臟病產前產后“一體化”診療模式中國專家共識[J]. 中國心血管病研究,2022,20(02):97-103.