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檢測一下基因,就可以知道自己將來有可能患何種癌癥。這種聽起來非常高大上的防癌新技術,不斷涌現,從幾百到幾萬元的相關產品都能在網上找到...基因檢測是怎么火起來的?關于基因檢測,一個事實是:一部分人群對基因檢測常持懷疑態度。簡而言之,一方面是
檢測一下基因,就可以知道自己將來有可能患何種癌癥。這種聽起來非常高大上的防癌新技術,不斷涌現,從幾百到幾萬元的相關產品都能在網上找到...
基因檢測是怎么火起來的?
關于基因檢測,一個事實是:一部分人群對基因檢測常持懷疑態度。簡而言之,一方面是由于基因檢測技術仍有其不足和局限,另一方面是由于公眾不了解其內在原理。人這種動物,對不了解的東西總是心存恐懼。
加之基因檢測市場的魚龍混雜,讓很多人望而卻步,即怕花了冤枉錢,也不想白白當了“小白鼠”。
說起這一概念的興起,大概可以說是“安吉麗娜效應”。
2012年,好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉得知自己攜帶一種會增加乳腺癌和卵巢癌風險的BRCA1基因突變后,她決定進行預防性雙乳切除術。
研究人員發現,在朱莉發布文章后的兩周內,乳腺癌的基因檢測率上升了64%。相比之下,研究人員指出,去年同期沒有這樣的高峰。6
可以說,安吉麗娜助推了基因檢測這一風潮的流行。
基因檢測的原理究竟是什么?是否真的有用?接下來就為大家解釋。
基因檢測不神秘
很多人對基因的直觀認知,都是通過科幻大片。比如,《X戰警》中的變種人,因基因突變而誕生;《侏羅紀世界》則講述了科學家通過提取化石中的DNA復活恐龍的故事。
科學的解釋是,DNA是遺傳信息的載體,主要存在于細胞核中,DNA分子為雙螺旋結構,像螺旋形的梯子;DNA上決定生物性狀的小單位,就是基因。
“幾乎所有的疾病都與基因有關。”,這是2018年廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會上提出的新觀點,甚至“外傷”都可能與基因有關1。
基因檢測其實并不神秘,它是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術。目前已經被廣泛應用于新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
除了針對新生兒的基因檢測,在我國,現在已有16種常見癌癥(包括乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、肝癌)變異基因被破譯2,可做預測性基因檢測。
同時,基因檢測也被用于腫瘤的靶向治療以及臨床疾病的藥物治療。
例如肺癌,全球第一大癌癥——2015年癌癥導致880萬人死亡,其中僅肺癌就占了169萬例,占所有癌癥的約20% 5
80%的肺癌病人診斷的時候就已是晚期,而晚期肺癌的5年生存率極低。很多病人一旦被確診,問得最多的是還能活多久。7
不過,在肺癌靶向藥物進入中國10年后,肺癌患者生存期有的已經達3年多了。7
而靶向治療的前提,則是基因檢測。
到目前為止,已知有基因突變的肺癌患者已經達到肺癌總數的62%。如果這些肺癌患者都能夠及時的接受基因檢測,通過基因檢測找到靶向藥物,就可能延長生存時間,提高生活質量,實現從帶瘤生存到帶瘤生活。
而很多人關心的基因檢測準確率程度,也有相關數據可作參考。
在2015年,復旦大學的馬端教授曾表示,“目前基因檢測預警遺傳性腫瘤,如乳腺癌,準確率已經達到50%至80%,對于一些非遺傳性腫瘤,如肺癌、胃癌等,也具有預測作用。1”
對健康人而言,尤其是有癌癥家族史的特殊人群,基因檢測的重要性不可忽視。
健康人有沒有必要做基因檢測?
隨著癌癥發病率逐年上升,癌癥基因檢測愈發流行。很多人意識到需要提前預防癌癥,尤其是在家人、朋友患癌后。
每一個人都有必要了解自己的基因,以探尋基因背后所隱藏的問題。只有對先天基因有充分的認知,后天才能針對性地規避風險。
而以下人群,基因檢測的重要性尤為突出。
正如安吉麗娜·朱莉事件中,科學家發現了BRCA突變與乳腺癌、卵巢癌存在某種必然的聯系。科學研究也表明,IL13基因突變,則更容易出現脫發、斑禿;ABCG2基因突變會影響人體對尿酸的排泄,增加痛風的風險;ANK2基因突變則可能引發心功能障礙,甚至導致猝死4...
目前世界上發現的單基因遺傳病已有8000多種,僅常見的就有100多種,比如白化病、地中海貧血等1。面對如此之多的遺傳病,幾乎不可能逐一篩查,因為不僅費用高昂,而且費時費力。
但基因檢測的重要意義之一,就是為你的疾病預防“劃重點”。
世界衛生組織(WHO)表明,癌癥的發生,是人們的基因因素和外部因素之間相互作用的結果5。
如果能通過基因檢測,提前知曉某種疾病的風險,就有時間有機會針對性地避開不良的環境,幫助更好預防疾病。
比如乳腺癌、大腸癌這類癌癥,只要能提早預知,通過改變生活習慣、注重日常體檢,可以做到延緩甚至避免癌癥的發生。
丁悅東