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近年來，隨著人們健康意識的提高，腫瘤基因檢測也越來越受追捧。從檢查費用來看，每次檢測費用為3000-30000元不等，價格并不便宜，那么，腫瘤基因檢測到底值不值得做？是不是人人都要做？今天，我們就一起來了解一下腫瘤基因檢測。一、腫瘤基因檢測
近年來，隨著人們健康意識的提高，腫瘤基因檢測也越來越受追捧。從檢查費用來看，每次檢測費用為3000-30000元不等，價格并不便宜，那么，腫瘤基因檢測到底值不值得做？是不是人人都要做？
今天，我們就一起來了解一下腫瘤基因檢測。
一、腫瘤基因檢測真的可以預知癌癥風險嗎？
腫瘤基因檢測的方法較簡單，采集受檢者2ml唾液樣本或抽取5ml靜脈血，然后提取DNA，再利用高通量基因測序，就可以判斷受檢者有沒有攜帶遺傳性腫瘤相關的基因突變。
那么，基因檢測是如何預知癌癥風險的呢？
從本質上來講，癌癥也是一種基因病，具有家族聚集性。在全部腫瘤病例中，約有5%-10%屬于遺傳性腫瘤。攜帶有害突變基因的父母，遺傳給后代的幾率為50%，后代發(fā)生癌癥的風險也會大大提高。通過基因檢測，的確可以幫助發(fā)現天生攜帶的基因缺陷，預測癌癥的發(fā)生幾率。
在癌癥高發(fā)的時代，人人聽聞癌癥而色變，如果能在癌癥發(fā)生之前就知道自己的患癌幾率，就可以及早采取干預措施，降低癌癥的發(fā)生風險，聽起來是不是很美好？
也許，這就是為什么這么多人想做腫瘤基因檢測的原因。但是，基因檢測卻并非人人都適合做。
東莞市生殖與遺傳研究所所長劉彥慧表示，目前基因檢測市場亂象比較多，很多不具備專業(yè)能力的第三方的機構涉足，造成了混亂的局面。而且，對于普通人群來說，不建議進行腫瘤基因檢測，以免增加心理負擔，反而不利于身體健康。
二、三類人群可以進行腫瘤檢測
1、癌癥高危人群
以乳腺癌為例，約有10%的乳腺癌患者具有家族聚集性，大部分遺傳性乳腺癌具有BRCA基因突變，發(fā)生乳腺癌的風險高達70%。所以，建議家族中有攜帶BRCA基因突變的成員、有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌病史或家族史的人群進行基因檢測。
目前，乳腺癌基因檢測包括21基因檢測、70基因檢測、50基因檢測、28基因檢測和BCRA基因檢測。進行乳腺癌基因檢測，一方面可以提前采取措施，減少癌癥發(fā)生的風險。另一方面可以指導疾病治療方案的選擇，降低復發(fā)風險。
2、接受靶向治療的癌癥患者
靶向治療的機制，是針對與癌癥發(fā)生發(fā)展密切相關的腫瘤驅動基因，研發(fā)出相應的藥物，抑制或阻斷腫瘤驅動基因活性，使腫瘤細胞凋亡。因此，在接受靶向治療之前，患者要先進行基因檢測，看一下是否存在相關的腫瘤驅動基因。如果不存在，不建議進行靶向治療。
3、出現耐藥的癌癥患者
對于出現耐藥的腫瘤患者來說，進行基因檢測，可以預測患者對化療的敏感性和耐受性，以便有針對性地選擇化療藥物，采取最佳治療方案，避免盲目用藥，減輕患者的痛苦和負擔，還可以嘗試新的化療方案，給患者獲取更多的治療機會。
三、基因突變不一定就會“癌變”
進行腫瘤基因檢測之后，發(fā)現基因突變，就一定意味著會發(fā)生癌變嗎？非也！
臨床上，常見的腫瘤基因有BRCA1/2；MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1；CDH1；VHL；APC等。
①攜帶BRCA1/2基因突變的人，發(fā)生遺傳性乳腺癌的風險為56%-87%，發(fā)生遺傳性卵巢癌的風險為27%-48%；
②攜帶MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突變的人，發(fā)生遺傳性結直腸癌的風險為80%，發(fā)生遺傳性子宮內膜癌的風險為20%-60%；
③攜帶CDH1基因突變的人，發(fā)生遺傳性胃癌的風險為80%；
④攜帶VHL基因突變的人，發(fā)生遺傳性腎癌的風險為90%。攜帶APC基因突變的人，發(fā)生家族性腺瘤性息肉病的風險為90%。
由此可見，基因突變不一定是“癌變”，只是代表發(fā)生癌癥的風險提高，可以幫助高危人群提升預防意識，采取應對措施，一定程度上有效阻止癌癥的發(fā)生。
如對于攜帶BRCA1/2基因突變的人來說，可以定期進行MRI增強篩查、乳腺X光等，必要的情況下，還要進行雙側乳腺切除或卵管-卵巢切除，降低風險。對于攜帶APC基因突變的人來說，可以定期做腸鏡檢查，一旦發(fā)現腸道有異常病變，應盡快采取針對性治療，杜絕后患。
如今，腫瘤基因檢測技術已經發(fā)展成熟，對于腫瘤篩查有一定作用，但不是人人都適合做，畢竟基因檢測的針對性不強、性價比不高。如果很想做腫瘤基因檢測，可以先咨詢專業(yè)的醫(yī)生，在醫(yī)生的指導下進行，不要找不靠譜的機構，以免上當受騙。
另外，還要提醒大家：預防癌癥不能單靠基因檢測。除此之外，還有很多方法可以降低癌癥的發(fā)生風險，如遠離HPV、HIV和乙肝病毒等病原體，做好防范措施。調整生活方式，戒煙限酒、控制體重、健康飲食、堅持鍛煉等。
總的來說，對于腫瘤患者和腫瘤高風險人群來說，腫瘤基因檢測或許能“救命”，但我們也要理性看待，不要盲目跟風。如果符合腫瘤基因檢測的要求，有條件的要選擇大型的、有醫(yī)療資質的醫(yī)院或機構，以免誤導，帶來不良后果。
參考資料：
[1]《一滴血就能查出癌？基因檢測知多少？》.廣州醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院.2021-09-18
[2]《速看！腫瘤基因檢測九大常見問題！》.基因谷.2021-10-21
[3]《那些乳腺癌常見基因檢測，你真的了解嗎？》.北京乳腺病防治學會.2021-08-09
陳夕東