科技改變生活 · 科技引領(lǐng)未來(lái)
近年來(lái),隨著人們健康意識(shí)的提高,腫瘤基因檢測(cè)也越來(lái)越受追捧。從檢查費(fèi)用來(lái)看,每次檢測(cè)費(fèi)用為3000-30000元不等,價(jià)格并不便宜,那么,腫瘤基因檢測(cè)到底值不值得做?是不是人人都要做?今天,我們就一起來(lái)了解一下腫瘤基因檢測(cè)。一、腫瘤基因檢測(cè)
近年來(lái),隨著人們健康意識(shí)的提高,腫瘤基因檢測(cè)也越來(lái)越受追捧。從檢查費(fèi)用來(lái)看,每次檢測(cè)費(fèi)用為3000-30000元不等,價(jià)格并不便宜,那么,腫瘤基因檢測(cè)到底值不值得做?是不是人人都要做?
今天,我們就一起來(lái)了解一下腫瘤基因檢測(cè)。
一、腫瘤基因檢測(cè)真的可以預(yù)知癌癥風(fēng)險(xiǎn)嗎?
腫瘤基因檢測(cè)的方法較簡(jiǎn)單,采集受檢者2ml唾液樣本或抽取5ml靜脈血,然后提取DNA,再利用高通量基因測(cè)序,就可以判斷受檢者有沒(méi)有攜帶遺傳性腫瘤相關(guān)的基因突變。
那么,基因檢測(cè)是如何預(yù)知癌癥風(fēng)險(xiǎn)的呢?
從本質(zhì)上來(lái)講,癌癥也是一種基因病,具有家族聚集性。在全部腫瘤病例中,約有5%-10%屬于遺傳性腫瘤。攜帶有害突變基因的父母,遺傳給后代的幾率為50%,后代發(fā)生癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)大大提高。通過(guò)基因檢測(cè),的確可以幫助發(fā)現(xiàn)天生攜帶的基因缺陷,預(yù)測(cè)癌癥的發(fā)生幾率。
在癌癥高發(fā)的時(shí)代,人人聽(tīng)聞癌癥而色變,如果能在癌癥發(fā)生之前就知道自己的患癌幾率,就可以及早采取干預(yù)措施,降低癌癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),聽(tīng)起來(lái)是不是很美好?
也許,這就是為什么這么多人想做腫瘤基因檢測(cè)的原因。但是,基因檢測(cè)卻并非人人都適合做。
東莞市生殖與遺傳研究所所長(zhǎng)劉彥慧表示,目前基因檢測(cè)市場(chǎng)亂象比較多,很多不具備專(zhuān)業(yè)能力的第三方的機(jī)構(gòu)涉足,造成了混亂的局面。而且,對(duì)于普通人群來(lái)說(shuō),不建議進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè),以免增加心理負(fù)擔(dān),反而不利于身體健康。
二、三類(lèi)人群可以進(jìn)行腫瘤檢測(cè)
1、癌癥高危人群
以乳腺癌為例,約有10%的乳腺癌患者具有家族聚集性,大部分遺傳性乳腺癌具有BRCA基因突變,發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)70%。所以,建議家族中有攜帶BRCA基因突變的成員、有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌病史或家族史的人群進(jìn)行基因檢測(cè)。
目前,乳腺癌基因檢測(cè)包括21基因檢測(cè)、70基因檢測(cè)、50基因檢測(cè)、28基因檢測(cè)和BCRA基因檢測(cè)。進(jìn)行乳腺癌基因檢測(cè),一方面可以提前采取措施,減少癌癥發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。另一方面可以指導(dǎo)疾病治療方案的選擇,降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
2、接受靶向治療的癌癥患者
靶向治療的機(jī)制,是針對(duì)與癌癥發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)的腫瘤驅(qū)動(dòng)基因,研發(fā)出相應(yīng)的藥物,抑制或阻斷腫瘤驅(qū)動(dòng)基因活性,使腫瘤細(xì)胞凋亡。因此,在接受靶向治療之前,患者要先進(jìn)行基因檢測(cè),看一下是否存在相關(guān)的腫瘤驅(qū)動(dòng)基因。如果不存在,不建議進(jìn)行靶向治療。
3、出現(xiàn)耐藥的癌癥患者
對(duì)于出現(xiàn)耐藥的腫瘤患者來(lái)說(shuō),進(jìn)行基因檢測(cè),可以預(yù)測(cè)患者對(duì)化療的敏感性和耐受性,以便有針對(duì)性地選擇化療藥物,采取最佳治療方案,避免盲目用藥,減輕患者的痛苦和負(fù)擔(dān),還可以嘗試新的化療方案,給患者獲取更多的治療機(jī)會(huì)。
三、基因突變不一定就會(huì)“癌變”
進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)之后,發(fā)現(xiàn)基因突變,就一定意味著會(huì)發(fā)生癌變嗎?非也!
臨床上,常見(jiàn)的腫瘤基因有BRCA1/2;MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1;CDH1;VHL;APC等。
①攜帶BRCA1/2基因突變的人,發(fā)生遺傳性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為56%-87%,發(fā)生遺傳性卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為27%-48%;
②攜帶MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突變的人,發(fā)生遺傳性結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)為80%,發(fā)生遺傳性子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)為20%-60%;
③攜帶CDH1基因突變的人,發(fā)生遺傳性胃癌的風(fēng)險(xiǎn)為80%;
④攜帶VHL基因突變的人,發(fā)生遺傳性腎癌的風(fēng)險(xiǎn)為90%。攜帶APC基因突變的人,發(fā)生家族性腺瘤性息肉病的風(fēng)險(xiǎn)為90%。
由此可見(jiàn),基因突變不一定是“癌變”,只是代表發(fā)生癌癥的風(fēng)險(xiǎn)提高,可以幫助高危人群提升預(yù)防意識(shí),采取應(yīng)對(duì)措施,一定程度上有效阻止癌癥的發(fā)生。
如對(duì)于攜帶BRCA1/2基因突變的人來(lái)說(shuō),可以定期進(jìn)行MRI增強(qiáng)篩查、乳腺X光等,必要的情況下,還要進(jìn)行雙側(cè)乳腺切除或卵管-卵巢切除,降低風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于攜帶APC基因突變的人來(lái)說(shuō),可以定期做腸鏡檢查,一旦發(fā)現(xiàn)腸道有異常病變,應(yīng)盡快采取針對(duì)性治療,杜絕后患。
如今,腫瘤基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展成熟,對(duì)于腫瘤篩查有一定作用,但不是人人都適合做,畢竟基因檢測(cè)的針對(duì)性不強(qiáng)、性價(jià)比不高。如果很想做腫瘤基因檢測(cè),可以先咨詢專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生,在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行,不要找不靠譜的機(jī)構(gòu),以免上當(dāng)受騙。
另外,還要提醒大家:預(yù)防癌癥不能單靠基因檢測(cè)。除此之外,還有很多方法可以降低癌癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),如遠(yuǎn)離HPV、HIV和乙肝病毒等病原體,做好防范措施。調(diào)整生活方式,戒煙限酒、控制體重、健康飲食、堅(jiān)持鍛煉等。
總的來(lái)說(shuō),對(duì)于腫瘤患者和腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)人群來(lái)說(shuō),腫瘤基因檢測(cè)或許能“救命”,但我們也要理性看待,不要盲目跟風(fēng)。如果符合腫瘤基因檢測(cè)的要求,有條件的要選擇大型的、有醫(yī)療資質(zhì)的醫(yī)院或機(jī)構(gòu),以免誤導(dǎo),帶來(lái)不良后果。
參考資料:
[1]《一滴血就能查出癌?基因檢測(cè)知多少?》.廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院.2021-09-18
[2]《速看!腫瘤基因檢測(cè)九大常見(jiàn)問(wèn)題!》.基因谷.2021-10-21
[3]《那些乳腺癌常見(jiàn)基因檢測(cè),你真的了解嗎?》.北京乳腺病防治學(xué)會(huì).2021-08-09
高同東
版權(quán)所有 未經(jīng)許可不得轉(zhuǎn)載
增值電信業(yè)務(wù)經(jīng)營(yíng)許可證備案號(hào):遼ICP備14006349號(hào)
網(wǎng)站介紹 商務(wù)合作 免責(zé)聲明 - html - txt - xml