腫瘤的治療，已經從千篇一律的傳統治療，逐步發展到了“量體裁衣”的“精準醫學”時代;基因檢測，是精準醫學時代的腫瘤早篩、診斷、治療，無法繞開的核心話題。今天就跟著廣州中醫藥大學金沙洲醫院國際腫瘤醫療中心鄧翠嫻副院長來了解什么是基因檢測吧。什么

　　腫瘤的治療，已經從千篇一律的傳統治療，逐步發展到了“量體裁衣”的“精準醫學”時代;基因檢測，是精準醫學時代的腫瘤早篩、診斷、治療，無法繞開的核心話題。今天就跟著廣州中醫藥大學金沙洲醫院國際腫瘤醫療中心鄧翠嫻副院長來了解什么是基因檢測吧。

　　什么是基因檢測?

　　基因檢測是一種實驗室生物學檢測技術，可以通過組織、血液、唾液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測。它可以在疾病的臨床癥狀未發生之前進行早期診斷，為臨床疾病尤其是致死性疾病的預防和治療提供了有利的條件。疾病易感基因檢測如同一本個人健康說明書，它告訴我們生命該如何正確使用。

　　人的DNA是遺傳物質的載體，而基因就是DNA中真正有含義的片段。癌友之所以會得腫瘤，歸根結底是由于身體內累積了許多有害的基因突變，千奇百怪的變異，最終導致了癌癥。基因檢測就根據基因檢測的結果再選擇哪一種化療藥物或分子靶向治療藥物，從而實現癌癥的個性化治療。

　　基因是生命體的遺傳物質。癌細胞與正常細胞，有很多不同;其中，最重要的不同就是癌細胞中不少基因是變異的：有的基因缺失了，有的基因重復了，有的基因長歪了……利用各種方法，把這些變異的基因找出來，仔細分析，可以協助臨床診斷、指導治療選擇、輔助監測疾病復發和耐藥、預估生存期等。

　　腫瘤患者都要做基因檢測嗎?

　　廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測;狹義上講，根據指南推薦，不同的病種、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。

　　比如，一個晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經濟情況一般，只是為了看看，是否有合適的已經在內地上市的靶向藥可用，那么只要測一下最常見的那幾個基因就可以了。

　　基因檢測怎么做?

　　不少人知道基因檢測是在接受防癌篩查的時候，一些體檢機構會推薦有家族癌癥史的人去做，他們推薦的大多是外面的機構。建議尋找大型有資質的公立醫院做，并在醫生的建議下有選擇地做。

　　基因檢測使用腫瘤組織還是血液做樣本呢?

　　目前，腫瘤患者以治療和檢測為目的的基因檢測，常用樣本有兩種，腫瘤組織和血液。

　　取腫瘤組織做成病理切片用于基因檢測，準確度高，是腫瘤基因檢測的金標準。在條件允許的情況下，應優先選擇組織樣本。

　　并非所有腫瘤患者的基因突變都可以在血液中檢出，特別是在腫瘤早期，陽性檢出率更低。但是，對于腫瘤晚期、無法取得到組織、或組織標本時間較長的患者，可以考慮用血液檢測代替組織。

　　不過，2018年12月的《中華病理學雜志》上發表的《液體活檢在臨床病理相關腫瘤診治中的應用現狀及展望》中，提到了應用血液ctDNA做活檢的檢測優勢：相對于常規組織活檢具有非侵入性、患者依從性好、異質性低、可反復取材等優勢，其在靶向藥物伴隨診斷中具有很大的優勢。

　　因而，推薦的樣本優劣順序為：新進手術或穿刺取得的組織標本>1-2年內的組織標本>新進血液標本>2年以上的舊組織標本。

　　治療后的腫瘤患者還需要再檢測嗎?

　　一些人做過基因檢測后，會進行一段時間的治療，治療后還需要再次檢測嗎?事實上，腫瘤組織內的基因，持續不斷地發生著變異，且突變過程是完全隨機的。有效的治療手段，會影響突變發生的頻率，減少有害突變發生的幾率。

　　因此，治療一段時間以后，在發生耐藥、疾病進展的情況下，可以再進行基因檢測，以發現是否有新的基因突變，進而采取新的治療手段。