2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”，今年的活動主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注，引導生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。生育一個健康的寶寶是所有家庭的

2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”，今年的活動主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注，引導生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。

生育一個健康的寶寶是所有家庭的期盼，為此，在妊娠的40周里，孕婦需要做很多的相關檢查，包括肝功能、甲狀腺功能、血常規等等。今天，我著重跟大家講一下唐氏綜合征篩查，因為唐氏綜合征是最常見的常染色體畸變所導致的出生缺陷類疾病，而且，患有此病的嬰兒可以長期存活。那么，什么是唐氏綜合征呢？它是如何發生的？能否治療呢？怎樣才能預防它的發生呢？

唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是因為21號染色體多了一條所致的，所以又稱為21—三體綜合癥。該綜合征在活產嬰兒中發生率約為1:600~1:800，占小兒染色體病的70%~80%。患病率與母親分娩年齡、環境中致畸物質如農藥、苯、放射線照射、病毒感染等有關。母親年齡越大，發病率越高，母親年齡>35歲，新生兒患病率明顯上升。母親年齡>40歲新生兒患病率約1%，母親年齡>45歲，新生兒患病率可高達5%。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發育落后和特殊面容（如眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等），可以有典型的通貫手，草鞋腳，并可伴有先天性心臟病、消化道畸形等多發畸形，先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細胞性白血病的發病率也明顯高于正常人。

唐氏綜合征目前沒有辦法能夠醫治，但是可以預防，主要是在孕期及時發現，及時終止妊娠，避免唐氏綜合征患兒的出生。目前在孕期針對唐氏綜合征的檢查分為篩查和診斷二方面，篩查包括唐氏篩查和無創DNA篩查，唐氏篩查又分為早期唐氏篩查（11~13+6周）和中期唐氏篩查（15~20+6周），其篩查的準確性大致為80%和60%左右，無創DNA篩查的適宜孕周是12~22+6周，其篩查的準確性可以達到90%以上。唐氏篩查和無創DNA篩查高風險的孕婦提示胎兒為唐氏兒的可能性比較大，建議進行羊水穿刺來確診。另外，唐氏篩查和無創DNA篩查低風險的孕婦，雖然胎兒是唐氏兒的幾率偏低，仍然要定期進行彩超等相關檢查，如果彩超提示先天性心臟病、消化道異常、側腦室寬、胎兒生長受限等異常，仍然建議進行羊水穿刺以明確胎兒是否存在染色體及基因等異常。對于曾經分娩過染色體異常胎兒的孕婦，也是建議在合適的孕周做羊水穿刺檢查。

在醫學高度發達的今天，只要孕婦朋友們科學備孕，規范產檢，聽從醫生的建議，會極大地規避風險，生育一個可愛的小天使的。

【本期專家】

王曉彩，沈陽市婦嬰醫院產科門診副主任，主任醫師，國家二級心理咨詢師。沈陽醫學院碩士生導師遺傳咨詢師，國家身心健康學組委員，遼寧省免疫學會婦產科免疫分會委員，沈陽市醫學評審專家，沈陽市健康教育專家，遼寧省細胞生物學會細胞研究與治療專業委員會委員，中國女醫師協會委員。對復發性流產等妊娠合并免疫失衡的治療、輔助生殖技術受孕后妊娠、孕期心理相關問題、再生育相關問題等方面具有豐富的臨床工作經驗。